Nowa nauka publikująca w Amerykańskim czasopiśmie położnictwo i Gynecology
Aktualne przesiewanie strategie dla puszka syndromu i Edwards syndrom, powodować płodową trisomicznością 21, powodować płodową trisomicznością 18, fałszywego pozytywu tempa, fałszywego negatywu tempa 5% i wysokiego 2, 3%. (T21) (T18) Pozytywni przesiewanie rezultaty które niosą płodowego straty tempo w przybliżeniu 1 w 300 procedurach. muszą potwierdzający amniocentesis lub chorionic villus próbobraniem, Teraz zawody międzynarodowi, multicenter kohorty nauki znaleziska które prawie 100% ścisłym jest genetyczny test ekranizować dla trisomiczności 21, 18 od macierzyńskiej próbki krwi lub. Rezultaty nauka publikują online w Amerykańskim czasopiśmie położnictwo i Gynecology.
Próba oceniał nowatorskiego assay znać jako Cyfrowej analiza która analizuje płodowego bezpłatnego DNA Wybrani regiony, mali DNA czerepy które rozprowadzają w macierzyńskiej krwi. (DANSR) W przeciwieństwie do jednakowych testów które analizują DNA od całkowitego genomu, DANSR analizuje tylko chromosomy podlegający dochodzeniu dla mniej drogiego i skutecznego procesu. Rezultaty oceniają z nowatorskim analiza algorytmem frakcja Optymalizujący ryzyko trisomiczności cenienie który rozważa odnosić sie ryzyko zapewniać zindywidualizowanego ryzyko wynika dla trisomiczności wykrycia i odsetek płodowy DNA w próbce., (forte)
W liczbie 4.002 kobieta w ciąży od Stany Zjednoczone holandii i Szwecja, zapisywali się w ŁADNEJ nauce. (najeźdźczego Chromosomowego cenienia) Podły macierzyński wiek był 34,3 rok i kohorta był rasowo i etnicznie różnorodna. Próbki krwi wziąć zanim kobiety przechodzili najeźdźczy testowanie dla jakaś przejawu, i 774 próbki wykluczali przed analizą. 3.228 próbek które przechodzili analizę, 57 skrzynek byli wykluczającym opłatą niski płodowy cfdna w próbce i 91 próbka byli wykluczającym opłatą niepowodzenie assay. Gatunkowanie Wysokiego Ryzyka lub O Niskim Ryzyku próbki jak używać DANSR i forte metodę porównywał z rezultatami od amniocentesis i CVS.
DANSR i forte metoda utożsamiał 100% 81 T21 skrzynka Wysokiego Ryzyka jak, i tam był jeden fałszywy pozytyw wśród 2.888 normalnych skrzynek dla pozytywu tempa 0,03%. 38 T18 skrzynek, 37 klasyfikowali gdy Wysokiego Ryzyka i tam byli 2 fałszywego pozytywu wśród 2.888 normalnych skrzynek dla wrażliwości 97,4% i fałszywego pozytywu tempa 0,07%.