新颖的检验准确地检测从母亲血样的染色体三倍体症 21 或 18

在妇产科美国日记帐上发布的新的研究

唐氏综合症的当前审查方法，造成由胎儿染色体三倍体症 21 (T21) 和爱德华兹综合症状，造成由胎儿染色体三倍体症 18 (T18)，有假阳性费率的 2 到 3% 和错误地否定费率的 5% 或更高。 必须由羊膜穿刺术或长绒毛取样确认正检查结果，运载一种胎儿损失费率的大约 1 在 300 个程序。 现在一个国际，多中心群组研究发现对屏幕的一个基因测试从一个母亲血样的染色体三倍体症的 21 或 18 是差不多 100% 准确。 这个研究的结果在线在妇产科美国日记帐上被发布。

试算评估了叫作分析胎儿无细胞脱氧核糖核酸对所选的区域 (DANSR)，在母亲血液流通的小的脱氧核糖核酸片段的数字式分析的一个新颖的检验。 不同于分析从整个染色体的脱氧核糖核酸的相似的测试， DANSR 分析仅染色体在调查之中一个更加高效和更加较低花费的进程的。 结果评估与一个新颖的分析算法，染色体三倍体症评估 (长处) 的胎儿分数优化风险，考虑与年龄有关的风险和胎儿脱氧核糖核酸的百分比在这个范例的为染色体三倍体症检测提供被赋予个性的风险评分。

从美国、荷兰和瑞典的总共 4,002 名孕妇在好的 (非侵入性的染色体评估) 研究被登记了。 平均母亲年龄是 34.3 年，并且一队人是种族地和种族地不同的。 血样被采取了，在妇女经过所有表示的前入侵的测试，并且 774 个范例在分析之前被排除了。 3,228 个范例经过分析， 57 个案件被排除的归结于在这个范例的低胎儿 cfDNA，并且 91 个范例被排除的归结于这个检验的故障。 范例的分类如高危险或低风险使用 DANSR 和长处方法与从羊膜穿刺术和 CVS 的结果比较。

DANSR 和长处方法识别 100% 81 个 T21 案件如高危险，并且有在 2,888 个正常论点中的一假阳性，一种假阳性费率的 0.03%。 38 个 T18 案件，为高危险和有在 2,888 个正常论点中的 2 假阳性，区分 97.4% 和一种假阳性费率的 0.07%， 37 分类。

cfDNA 的前期研究是情形控制研究，在被识别的主题的检测与 T21 或 T18 比较，与那些的一个所选的组与正常 karyotypes。 这个当前研究包括了经过入侵的产前诊断的主题大一队人。 这允许研究员估计其他复杂和异常的反常性的潜在的影响对 cfDNA 检验结果。 总之，其他染色体变形出现没有干涉 T21 或 T18 的检测。 当这个研究包括了主要高危险的妇女时，经过所有表示的所有妇女入侵的产前诊断是合格的，因此一队人在早先研究中比报告代表主要的人口。

“在排序 DANSR 平台达到的效率的改善提供一更加价格合理，对 cfDNA 分析的可升级的在普遍临床实用程序的途径与高处理量和潜在”，说调查主任玛丽 E. Norton， MD，出生时期前后的研究的儿童医院主任， Lucile Packard 斯坦福大学的。 “无细胞脱氧核糖核酸提供高精确度与唯一验血。 是可能地适当的作为当前，相对地效率低的非整倍性审查的替换”。

来源： Elsevier 健康科学