Nuevo estudio publicado en el Gorrón Americano de Obstetricia y Ginecología
Las estrategias Actuales de la investigación para Síndrome de Down, causadas por la trisomía fetal 21 (T21), y el síndrome de Edwards, causado por la trisomía fetal 18 (T18), tienen índices de positivo falso de 2 al 3%, y índices del falso negativo del 5% o más alto. Los resultados del cribado Positivos se deben confirmar por amniocentesis o el muestreo de vellosidad coriónica, que llevan un índice fetal de la baja de aproximadamente 1 en 300 procedimientos. Un estudio ficticio Ahora internacional, multicentro encuentra que una prueba genética a la pantalla para la trisomía 21 o 18 de una muestra de sangre maternal es el casi 100% exacto. Los resultados del estudio se publican en línea en el Gorrón Americano de Obstetricia y Ginecología.
La juicio evaluó un análisis nuevo conocido como Análisis de Digitaces de las Regiones Seleccionadas (DANSR) que analiza la DNA sin células fetal, los pequeños fragmentos de la DNA que circulan en sangre maternal. A Diferencia de las pruebas similares que analizan la DNA del genoma entero, DANSR analiza solamente los cromosomas bajo investigación para un proceso más eficiente y menos más costoso. Los resultados se evalúan con un algoritmo nuevo del análisis, el Riesgo Optimizado Fetal-Fracción de Evaluación de la Trisomía (FORTE), que considera riesgos relativos a la edad y el porcentaje de la DNA fetal en la muestra proporcionar a una muesca individualizada del riesgo para la detección de la trisomía.
Alistaron a Un total de 4.002 mujeres embarazadas de los Estados Unidos, de los Países Bajos, y de Suecia en el estudio AGRADABLE (de la Evaluación Cromosómica No invasor). La edad maternal media era 34,3 años y la cohorte era racial y étnico diversa. Las Muestras de sangre fueron recogidas antes de que las mujeres experimentaran la prueba invasor para cualquier indicación, y 774 muestras fueron excluidas antes de análisis. De las 3.228 muestras que experimentaron análisis, 57 casos eran excluido debido al cfDNA fetal inferior en la muestra y 91 muestras eran excluido debido al incidente del análisis. La clasificación de muestras como De alto riesgo o Poco Arriesgada usando el método de DANSR y del FORTE fue comparada con los resultados de la amniocentesis y de CVS.
El método de DANSR y del FORTE determinó 100% de los 81 casos T21 como De alto riesgo, y había un positivo falso entre los 2.888 casos normales, para un índice falso-positivo de 0,03%. De los 38 casos T18, 37 fueron clasificados pues De alto riesgo y había 2 positivos falsos entre los 2.888 casos normales, para una sensibilidad de 97,4% y un índice de positivo falso de 0,07%.