Den Nya studien som publiceras i Amerikan, Förar Journal över av Obstetrics och Gynekologi
Strömmen som avskärmer strategier för Down Syndrome som orsakas av foster- trisomy 21 (T21) och det Edwards syndromet som orsakas av foster- trisomy 18 (T18), har falsk realitet klassar av 2 till 3%, och den falska negationen klassar av 5% eller högre. Realiteten som avskärmer resultat, måste bekräftas av amniocentesis, eller provtagningen för den chorionic villusen, som bär en foster- förlust, klassar av ungefärligt 1 i 300 tillvägagångssätt. Nu är en landskamp, multicentercohorten studie somfynd, som ett genetiskt testar för att avskärma för trisomy 21 eller 18 från ett maternal blod, tar prov, nästan exakt 100%. Resultaten av studien publiceras direktanslutet i Amerikanen Förar Journal över av Obstetrics och Gynekologi.
Försök utvärderade en ny analys som var bekant som Digital Analys av Utvalda Regioner (DANSR) som analyserar foster- cell-fri DNA, lilla DNA-fragment som cirkulerar i maternal blod. I Motsats Till liknande testar, som analyserar DNA från den hela genom, DANSR analyserar endast kromosomerna under utredning för ett effektivare, och mindre dyrt bearbeta. Resultaten utvärderas med en ny analysalgoritm, Riskerar den Optimerade Foster--Del av (den FORTE-) TrisomyUtvärderingen, som betraktar ålder-släkt riskerar, och procentsatsen av foster- DNA i ta prov som ger individualized, riskerar ställningen för trisomyupptäckt.
En slutsumma av 4.002 gravid kvinna från Förenta staterna, Nederländerna och Sverige skriva in sig i den TREVLIGA studien (för denInvasive Chromosomal Utvärderingen). Den genomsnittliga maternal åldern var 34,3 år, och cohorten var racially och ethnically olik. Blod tar prov togs, för kvinnorna genomgick invasive testa för någon indikering, och 774 tar prov var uteslutna före analys. Av 3.228na tar prov, som genomgick analys, 57 fall var utesluten tack vare låg foster- cfDNA i ta prov, och 91 tar prov var uteslutet tack vare fel av analysen. Klassifikationen av tar prov, som Kicken - riskera eller Lowen - riskera genom att använda DANSREN och den FORTE- metoden jämfördes med resultaten från amniocentesis och CVS.
DANSREN och den FORTE- metoden identifierade 100% av de 81 fallen T21 som Kicken - riskera, och det fanns en falsk realitet bland de 2.888 det normalafallen, for enrealitet klassar av 0,03%. Av de 38 fallen T18 klassificerades 37 som Kick - riskera, och det fanns 2 falska realitet bland de 2.888 det normalafallen, for en känslighet av 97,4% och en falsk realitet klassar av 0,07%.