BGI, a organização a maior da genómica do mundo, e O Hospital de Crianças de Philadelphfia (CHOP) anunciaram hoje que iniciou comum o Projecto Raro de 1.000 Doenças com o objectivo de acelerar a descoberta das variações genéticas que são a base de doenças raras.
O projecto empregará aproximações genomic integrative e os encanamentos inovativos da análise, colocando uma fundação genética contínua para o diagnóstico e o tratamento clínicos futuros. O projecto centra-se primeiramente sobre arranjar em seqüência 1.000 doenças raras, incluindo que afectam crianças e adultos. Sob o acordo da colaboração, BGI e a COSTELETA usarão a próxima geração que arranja em seqüência (NGS) tecnologias para analisar amostras bem caracterizadas do ADN dos pacientes e das famílias com testes padrões da herança do único-gene.
As doenças Raras referem geralmente ou risco de vida ou as doenças crônica debilitando - mais de que são herdados - essas afectam individualmente uma porcentagem pequena da população, mas no total, têm um grande impacto, afetando aproximadamente 1 em cada 12 crianças recém-nascidas. Calcula-se que há entre 7.000 e 8.000 doenças raras conhecidas no mundo. Contudo, os pacientes com doenças raras são actualmente uma população significativamente underserved, com insuficiente apoio social e médico, porque um pequeno número de pacientes para toda a doença dada a fazem que desafia para conservar os investimentos médicos na investigação e desenvolvimento das terapias.