Il Nuovo approccio ai ruoli di deciframento dei geni si è associato con autismo

Published on June 20, 2012 at 12:07 AM · No Comments

Il Pesce non può video i sintomi di autismo, della schizofrenia o di altri disordini del cervello umano. Tuttavia, un gruppo dei biologi del MIT ha indicato che gli zebrafish possono essere uno strumento utile per lo studio dei geni che contribuiscono a tali disordini.

Piombo dal biologo inerente allo sviluppo Sive Nocciola, i ricercatori hanno precisato per esplorare un gruppo di circa due dozzina geni conosciuti mancare o duplicati in circa 1 per cento dei pazienti autistici. La Maggior Parte delle funzioni dei geni erano sconosciute, ma lo studio del MIT ha rivelato che quasi tutti hanno prodotto le anomalie del cervello una volta cancellati negli embrioni di zebrafish.

I risultati dovrebbero aiutare i ricercatori segnano i geni con esattezza per ulteriore studio in mammiferi, dice Sive, il professor di biologia e decano di socio del Banco del MIT di Scienza. L'Autismo è pensato per risultare da vari difetti genetici; questa ricerca fa parte di vasto sforzo per identificare i geni del colpevole e per sviluppare i trattamenti che mirano loro.

“Che è realmente lo scopo - andare da un animale che divide le vie molecolari, ma non entra i comportamenti autistici, negli esseri umani che hanno le stesse vie e mostrano questi comportamenti,„ dice Sive, che è egualmente un membro del Whitehead Institute per la Ricerca Biomedica.

Sive ed i suoi colleghi hanno descritto i loro risultati un articolo recente nell'edizione online dei Modelli e dei Meccanismi di Malattia del giornale. Gli Autori principali del documento sono postdocs Alicia Blaker-Lee, Gupta e Gelsomino McCammon Soleggiato di Whitehead.

Un punto di partenza logico

Sive richiama che alcuni dei suoi colleghi hanno sogghignato quando in primo luogo ha proposto di studiare i disordini del cervello umano in pesce, ma è realmente un punto di partenza logico, dice. I disordini del Cervello sono difficili da studiare perché la maggior parte dei sintomi sono comportamentistici ed i meccanismi biologici dietro quei comportamenti non sono capita buona, dice.

“Abbiamo pensato che poiché realmente conosciamo così piccolo, quello un buon posto da cominciare fosse con i geni che confer rischiano in esseri umani ai vari disordini di salute mentale e studiare questi vari geni in un sistema in cui possono essere studiati prontamente,„ dice.

Quei geni tendono ad essere gli stessi attraverso le specie - conservate in tutto evoluzione, dal pesce ai mouse agli esseri umani - sebbene possano gestire i risultati in qualche modo differenti in ogni specie.

Nel documento dei Modelli e dei Meccanismi di Malattia, Sive ed i suoi colleghi hanno messo a fuoco su una regione genetica conosciuta come 16p11.2, in primo luogo identificato dal Segno Daly, un ex ricercatore di Whitehead che ha identificato un tipo di difetto genetico conosciuto come una variante di numero di copia. Un genoma tipico comprende due copie di ogni gene, una da ogni genitore; le varianti di numero di copia accadono quando una di quelle copie è cancellata o duplicata e possono essere associate con patologia.

La regione di 16p11.2 “di memoria„ include 25 geni. Sia le eliminazioni che le duplicazioni in questa regione sono state associate con autismo, ma era poco chiaro che dei geni potrebbe realmente produrre i sintomi della malattia. “Allora, c'era un sentore circa alcune di loro, ma molto pochi,„ Sive dice.

Sive ed i suoi postdocs hanno cominciato identificando i geni di zebrafish analoghi ai geni umani trovati in questa regione. (In zebrafish, questi geni non sono ragruppati in un singolo bello pezzo genetico, ma sono sparsi attraverso molti cromosomi.) I ricercatori hanno studiato un gene per volta, facendo tacere ciascuno con i brevi fili degli acidi nucleici che mirano ad un gene particolare ed impediscono la sua proteina essere prodotta.

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