科学者は二重皮質シンドロームの原因を識別します

マギル大学の研究者は癲癇の受継がれた形式の原因を検出しました。 二重皮質シンドロームとして知られている病気は本質的に女性に影響を与え、 X染色体にある遺伝子の突然変異から起こります。 Drs. ズザンヌ Bechstedt および生物学の部門のギャリー Brouhard はこれらの突然変異により人間の脳の奇形をどのように引き起こすか検出するのに非常に高度の顕微鏡を使用しました。 調査の結果はジャーナル進化のセルで出版されます。

頭脳が子宮で成長するとき、新しい脳細胞は中心の近くで頭脳の内で深く生まれます。 これらの新生の脳細胞はいわゆる 「ニッチ」からそれから生まれ、頭脳の端に外側に移行しますところで這います。 頭脳のこの一番外の層は大脳皮質として知られ、すべての高レベルの考えることおよび認知のシートです。

不運にも X染色体の突然変異の女の子では、脳細胞の外へ向かう移行は失敗します。 頭脳の端へのそれをずっと作るかわりに、脳細胞のいくつかは互いの上に積み、形作ります二次か 「二重皮質を」。 これらの異常に置かれた脳細胞の作業は捕捉をまた、精神遅滞場合によってはもたらし。

Drs. Bechstedt および Brouhard は変異する遺伝子、 doublecortin として知られていた蛋白質の製品を浄化し顕微鏡の下で処置の蛋白質を見られました。 この蛋白質は 「棒」の呼出された微小管の構築される建築現場で足場と同じように彼ら自身の中の足場を、構築するために脳細胞を助けます; これらは細胞骨格として知られている脳細胞のための 「骨組」を形作ります。 脳細胞は人間は彼らの骨組が歩き、走ることを必要とすると同時にこの内部骨組が多く這い、移行するように要求します。

McGill の研究者は、この足場の構築を助けるべき doublecortin 蛋白質のために多くの doublecortin 蛋白質が皆で協力しなければならないことを検出しました。 彼らはそれをこのチームワークで突然変異の原因に故障を病気引き起すことを見つけました。 チームワークのこの損失は脳細胞が適切な 「骨組を組み立てることを」。防いで十分です

この発見に癲癇の他の形式からの脊髄の傷害に条件の範囲の処置のための含意が、あります。 各ケースでは、療法は骨組を伸ばすために脳細胞の誘発でますます指示されます -- 例えば脊髄の傷のサイトを過ぎた神経末端を再生させた場合。 骨組を脳細胞がどのように組み立てるか理解することは伸び必要とされたとき、再生するために脳細胞の骨組を目標とするように医者のための道を開きます。

ソース: マギル大学