De novo の hemimegalencephaly 引き起すべき多分体性遺伝子の突然変異

Hemimegalencephaly は頭脳が非対称的に育つ大きく拡大されるようになっていて 1 つの半球がまれで劇的な状態ですが。 しかし厳しい癲癇の子供で頻繁に診断されて、 hemimegalencephaly の原因は未知であり、現在の処置は根本的です: いくつかの外科取り外しまたは頭脳の病気にかかった半分すべて。

性質の遺伝学、カリフォルニア大学で研究者によって出版される、ペーパーではおよびハワード・ヒューズの医学の協会サンディエゴの医科大学院は導かれる、チームおよび医者の科学者の 6 月 24 日、 2012 日オンライン問題でセルのサイズの調整を助ける拡散によってが hemimegalencephaly 引き起こすことのための本当らしい被告人である遺伝子のトリオの de novo の体性突然変異、けれども多分唯一の物ことを言い。

De novo の体性突然変異はどちらかの親によって所有されていないし、送信されない非性のセルの遺伝の変更です。 科学者の調査結果 - カリフォルニア州立大学サンディエゴ校の医科大学院の神経科学そして小児科のヨセフ G. Gleeson、 MD、教授および Rady の子供の病院サンディエゴ間の共同; ギャリー W. Mathern、 MD の UC ロスアンジェルスのマテルの小児病院の神経外科医; そして同僚 - 禁じる提案して下さいまたは外科のための必要性を減らすまた更に防ぐこれらの変異する遺伝子からのシグナルを断りなさい薬剤を設計することは可能かもしれないことを。

Gleeson の実験室は Mathern が作動させた誰を患者の血および唾液からの DNA と除去された脳組織からの DNA シーケンスを分析し、比較している hemimegalencephaly の 20 人の患者のグループを調査しました。

「Mathern は hemimegalencephaly 持ち、 1 つがどれが一卵性双生児を持つグループを、で報告しました。 そのような双生児がすべての受継がれた DNA を共有するので、私達は条件を引き起こす病気にかかった頭脳で」、言った Gleeson を起こった新しい突然変異があるかもしれないと考えることに得ました。 実現して彼らはゲノムの蛋白質コーディングのエクソンすべての配列を同時に可能にする技術を配列する新しい exome を使用してこの質問に取り組むために着手された潜在的な原因についての同じ考え、医者を共有しました。

研究者は最終的に病気にかかった頭脳のサンプルでだけ見つけられた 3 つの遺伝子の突然変異を識別しました。 3 つはすべて癌に遺伝子を前にリンクされてしまいました変異させました。

「私達は細胞成長のパスを調整する遺伝子のセルの高いパーセントの突然変異を hemimegalencephaly 見つけました」、 Gleeson を言いました。 「これらの同じ突然変異は胸および膵臓癌を含むさまざまな固体敵意に、ありました。 理由のために私達はまだ理解していません、私達の患者は癌、むしろこの珍しい頭脳の状態を開発しません。 そこにどちらかは癌の伝搬に必要でこれらの患者で抜けている、またはニューロンはこれらのタイプの癌を形作ることができません」。他の突然変異です

突然変異は他の要因が複雑であることを明記している調査された患者の 30% で見つけられました。 それにもかかわらず、研究者は外科のための必要性を避ける方法を見つけることの明確な目的から知られていた遺伝子の突然変異をアドレス指定する潜在的な処置を調査し始めました。

「直感に反するが、 hemimegalencephaly 患者はより良い状態になりまずっと機能取り外しに続きますまたは拡大された半球の切断」、 Mathern を言いました。 「外科前に、ほとんどの患者に私達の最も強力な反捕捉の薬物に対して抵抗力がある何百もの 1 日あたりの捕捉の破壊的な癲癇が、完全にあります。 外科は停止します捕捉は頭脳の残りによりから影響を受けた半球を切り離します。 若い年齢でそして適切なリハビリテーションと行われたら、ほとんどの子供は苦しみます残りの半球の神経の可塑性によるより少ない言語か認識遅延に」。

しかしより少なく侵略的な薬療法はまだより魅力的です。

「私達はある特定の既に公認の薬物が hemimegalencephaly 変異する遺伝子によって使用されるシグナリングパスを断ることができることを」、言いました主執筆者を確認し、 Jeong Ho リー韓国のカリフォルニア州立大学サンディエゴ校の前のポストドクターは、今科学技術の協会を進めました。 「私達は未来の患者がそのような処置から寄与するかもしれませんかどうか確認することを望みます。 それは私達の結果がか」。この子供たちのそのような根本的なプロシージャのための必要性を防ぐことができればすばらしくないです

ソース: - サンディエゴカリフォルニア大学