Dans une étude de la taille du génome (GWA) d'association, les chercheurs des Écoles de Médecine d'Université de Boston (BUSM) et la Santé Publique (BUSPH) ont recensé plusieurs gènes qui influencent la dégénérescence du hippocampe, la partie du cerveau le plus associé avec la Maladie d'Alzheimer (AD). L'étude, qui apparaît actuel en ligne comme Transmission Rapide dans les Annales de la Neurologie, explique l'efficacité des endophenotypes pour élargir la compréhension de la base génétique de et des voies menant à l'AD.
L'AD est un trouble neurodegenerative graduel pour lequel il n'y a aucune méthode de prévention. Les médicaments Disponibles affectent seulement marginalement la gravité de la maladie et l'étape progressive, rendant l'AD effectivement intraitable.
Les études de GWA utilisant les échantillons très grands ont augmenté le nombre d'associations robustes à 10 gènes, y compris l'APOE. Cependant, ces gènes représentent pas plus de 35 pour cent du risque hérité d'AD et de la majeure partie du soutien génétique du trouble demeurent inexpliqués. Selon les chercheurs, l'imagerie par résonance magnétique (MRI) du cerveau fournit les mesures in vivo quantitatives de la lésion cérébrale neurodegenerative et cérébro-vasculaire qui peuvent représenter les modifications AD AD longtemps avant que les symptômes cliniques apparaissent. Ces mesures sont plus puissantes que des comparaisons des personnes avec l'AD avec les personnes cognitif en bonne santé parce qu'elles évitent la classification fausse des personnes normales qui développeront la maladie à l'avenir.
Les chercheurs de BUSM ont entrepris une étude à deux étages de GWA pour des mesures quantitatives de volume hippocampal (HV), de volume cérébral de total (TCV) et de hyperintensities de substance blanche (WMH). Des mesures du Cerveau IRM de HT, de TCV et de WMH ont été obtenues à partir de 981 Caucasiens et 419 caisses Afro-américaines d'AD et leurs enfants de mêmes parents cognitif normaux dans le MIRAGE (Recherche Institutionnelle Multi en Épidémiologie Génétique d'Alzheimer) Étudient. De plus, des mesures assimilées d'IRM ont été obtenues à partir de 168 caisses d'AD, de 336 personnes avec le handicap cognitif modéré et de 188 contrôles (tout Caucasiens) dans l'Étude Initiatique de Neuroimaging d'AD (ADNI). Les familles Caucasiennes de MIRAGE et des sujets d'ADNI ont été inclus dans la première phase et les familles d'Afro-Américain de MIRAGE ont été ajoutées dans le stade deux. Des Résultats des deux ensembles de données de Caucasiens ont été combinés par méta-analyse.
Dans le stade deux, un repère génétique (c.-à-d. polymorphisme unique de nucléotide ou SNP) de chacune des régions de gène qui étaient le plus sensiblement associées avec l'AD dans les ensembles de données Caucasiens a été évalué dans l'ensemble de données Afro-américain.