研究員識別影響海怪的退化的基因

在一個染色體關聯 (GWA)研究中，從波士頓大學醫學院的研究員 (BUSM) 和公共衛生 (BUSPH) 識別影響海怪的退化的幾個基因，腦子的部分最關聯與老年癡呆症 (AD)。 研究，在線當前出現作為在神經學史冊的一份迅速通信，展示 endophenotypes 效力擴展的導致廣告的對基因基本類型和路的瞭解。

廣告是沒有預防方法的累進 neurodegenerative 紊亂。 可用的藥物在邊上地只影響疾病嚴重級別和級數，有效使廣告難以處置。

使用非常大範例的 GWA 研究增加了穩健關聯的數量對 10 個基因，包括 APOE。 然而，這些基因佔不大於 35% 的廣告的被繼承的風險和大多數紊亂的基因支柱依然是無法解釋。 根據研究員，腦子的 (MRI)磁反應想像提供可能表示廣告關連的更改 neurodegenerative 和腦血管的腦傷的活體內定量方案，在臨床症狀出現之前。 這些評定比單個比較強大與廣告的與認知健康人員，因為他們避免在將來將開發疾病正常人員的錯誤分類。

BUSM 研究員進行了 hippocampal 數量、總額大腦數量和白質 (HV) hyperintensities 定量評定的 (TCV)兩階段 GWA 研究 (WMH)。 HV、 TCV 和 WMH 腦子 MRI 評定從 981 白種人得到了，并且 419 個非裔美國人的廣告盒和他們的認知正常兄弟海市蜃樓的 (多協會研究在阿耳茨海默氏的基因流行病學方面) 學習。 另外，相似的 MRI 評定從 168 個公元盒、 336 個單個以溫和的認知損傷和 188 個控制得到了 (所有白種人) 在廣告 Neuroimaging 主動的 (ADNI) 研究中。 海市蜃樓白種人系列和 ADNI 主題在第一階段包括，并且海市蜃樓非裔美國人的系列在階段二被添加了。 從二白種人數據集的結果由整合分析結合。

在階段二，一個基因標記 (即唯一核苷酸多形性或 SNP) 從與在白種人數據集的廣告是顯著關聯的其中每一個基因地區在非裔美國人的數據集被評估了。

新穎的染色體重大的關聯對與 SNPs 的 HV 被觀察了在 APOE、 F5/SELP、 LHFP 和 GCFC2 基因地區。 所有這些關聯由在每數據集的證據支持。

「我們的在退化評定在腦子區域最嚴格關聯與廣告和幾個基因之間的兩階段 GWAS 被識別的高度重大的關聯在包含廣告，認知被削弱的和認知健康主題的白種人和非裔美國人的範例。 這些關聯之一是與是廣告的最源遠流長的基因風險系數 APOE 的ε4 變形。

在此疾病展示了與在 F5/SELP、 LHFP 和 GCFC2，基因的標記不以前牽連的其他關聯」解釋的高級作者林賽 Farrer， PhD，生物醫學的遺傳學的院長在 BUSM 的。 他也注意， 「早先研究向顯示 P-selectin (SELP 輸入的蛋白質的) 血壓關聯與認知拒绝的費率在廣告患者的」。

Farrer 相信是很可能這些關聯數量和特異性在將來的研究中將增加使用更大的範例和集中於另外的準確的結構上和功能 MRI 評定。 「這些發現將通知被設計的實驗增加對疾病導致的結構的我們的瞭解，并且可能導致新的治療學目標」，被添加的 Farrer。

來源： 波士頓大學治療中心