Een onderzoeksteam dat door het Onderzoekinstituut van het van de Kinderen van Seattle wordt geleid heeft nieuwe genveranderingen verbonden aan duidelijk vergrote hersenengrootte, of megalencephaly ontdekt. De Veranderingen in drie genen, AKT3, PIK3R2 en PIK3CA, werden ook gevonden om met een constellatie wanorde met inbegrip van kanker, hydrocephalus, epilepsie, autisme, de vasculaire anomalieën en wanorde van de huidgroei worden geassocieerd. De studie, „germline van DE novo en de postzygotic veranderingen in AKT3, oorzaak PIK3R2 en PIK3CA een spectrum van verwante megalencephaly syndromen, werden“ gepubliceerd online 24 Juni in de Genetica van de Aard.
De ontdekking biedt verscheidene belangrijke lessen en hoop voor de toekomst in geneeskunde aan. Eerst, ontdekte het onderzoekteam extra bewijs dat de genetische samenstelling van een persoon niet volledig op het ogenblik van conceptie wordt bepaald. De Onderzoekers erkenden eerder dat de genetische veranderingen zich na conceptie kunnen voordoen, maar dit werd verondersteld vrij zeldzaam om te zijn. Ten Tweede, kan de ontdekking van de genetische oorzaken van deze menselijke ziekten, met inbegrip van ontwikkelingswanorde, ook rechtstreeks tot nieuwe mogelijkheden voor behandeling leiden.
AKT3, zijn PIK3R2 en PIK3CA aanwezig in alle mensen, maar de veranderingen in de genen zijn wat tot voorwaarden met inbegrip van, kanker en andere wanorde megalencephaly leiden. PIK3CA is een bekend op kanker betrekking hebbend gen, en lijkt bekwaam om kanker agressiever te maken. De Wetenschappers bij het Ziekenhuis van de Kinderen van Boston publiceerden onlangs gelijkaardige bevindingen met betrekking tot PIK3CA en een zeldzame voorwaarde die als het syndroom van KRUIDNAGELS in het Amerikaanse Dagboek van Menselijke Genetica wordt bekend.
Onderzoeker James Olson van de Arts, het M.D., het Doctoraat, een pediatrische kankerdeskundige bij de Kinderen van Seattle en het Centrum van het Kankeronderzoek van Fred Hutchinson Dat niet met de studie werd aangesloten, erkenden decennium-waarde twee van het werk die tot de bevindingen leidde. „Deze studie vertegenwoordigt ideale integratie van klinische geneeskunde en scherp-randgenomica,“ hij zei. „Ik hoop en geloof dat het onderzoek een stichting voor met succes het gebruiken van drugs zal vestigen die oorspronkelijk werden ontwikkeld om kanker op een bepaalde manier te behandelen dat de hulp intellectuele en fysieke ontwikkeling van beïnvloede kinderen normaliseert. Het team „klopte het uit het park“ door zeldzame familiegevallen en niet verwante gevallen uitzonderlijk diep te rangschikken om de beklaagdeweg te identificeren.“ De genen AKT3, PIK3R2 en PIK3CA-allen coderen kerncomponenten van phosphatidylinositol-3-kinase (P13K) /AKT de weg, de „beklaagdeweg“ die door Olson van verwijzingen wordt voorzien.