Uma equipa de investigação conduzida pelo Instituto de Investigação das Crianças de Seattle descobriu as mutações genéticas novas associadas com o tamanho marcada ampliado do cérebro, ou megalencephaly. As Mutações em três genes, AKT3, PIK3R2 e PIK3CA, foram encontradas igualmente para ser associadas com uma constelação de desordens que incluem o cancro, a hidrocefalia, a epilepsia, o autismo, anomalias vasculares e desordens de crescimento da pele. O estudo, de “o germline De novo e as mutações postzygotic em AKT3, em PIK3R2 e em PIK3CA causam um espectro de síndromes megalencephaly relativas,” foram publicados o 24 de junho em linha na Genética da Natureza.
A descoberta oferece diversas lições importantes e esperança para o futuro na medicina. Primeiramente, a equipa de investigação descobriu a prova suplementar que a composição genética de uma pessoa não é completamente determinada no momento da concepção. Os Pesquisadores reconheceram previamente que as mudanças genéticas podem ocorrer após a concepção, mas esta foi acreditada para ser bastante rara. Em Segundo, a descoberta das causas genéticas destas doenças humanas, incluindo desordens desenvolventes, pode igualmente conduzir directamente às possibilidades novas para o tratamento.
AKT3, PIK3R2 e PIK3CA estam presente em todos os seres humanos, mas as mutações nos genes são o que conduzem às circunstâncias que incluem megalencephaly, cancro e outras desordens. PIK3CA é um gene cancro-relacionado conhecido, e parece capaz de fazer o cancro mais agressivo. Os Cientistas no Hospital de Crianças de Boston publicaram recentemente os resultados similares relativos a PIK3CA e uma condição rara conhecida como a síndrome dos CRAVOS-DA-ÍNDIA no Jornal Americano da Genética Humana.
O pesquisador James Olson, DM, PhD, um especialista em matéria de câncer pediatra em Crianças de Seattle e o Centro do Médico de Investigação do Cancro de Fred Hutchinson que não era afiliado com o estudo, reconhecido o década-valor dois do trabalho isso conduziu aos resultados. “Este estudo representa a integração ideal da medicina clínica e genómica pioneiro,” disse. “Eu espero e acredito que a pesquisa estabelecerá uma fundação para com sucesso usar as drogas que foram desenvolvidas originalmente para tratar o cancro em uma maneira que as ajudas normalizassem a revelação intelectual e física de crianças afetadas. A equipe “bateu-a fora do parque” profundamente arranjando em seqüência casos familiares excepcionalmente raros e casos não relacionados para identificar o caminho do culpado.” Os genes AKT3, PIK3R2 e PIK3CA-all codificam componentes do núcleo do caminho de phosphatidylinositol-3-kinase (P13K) /AKT, do “o caminho culpado” provido por Olson.