Preimplantation genetyczna diagnoza (PGD) dla nowotworów piersi genów BRCA1/2 jest teraz dowiedziona i prawdopodobna, z dobrymi stopniami sukcesu dla tamto taktujących, według oficerów śledczych od reprodukci, onkologii i genetyka centres uniwersyteccy szpitale. Rezultaty podążają przegląd wielka liczba PGD traktowania dla BRCA1/2 w Europa i przedstawiali dzisiaj przy corocznym spotkaniem ESHRE profesorem Willem Verpoest od Centre dla Odtwórczej medycyny przy Vrije Universiteit Brussel, Belgia. (Europejski społeczeństwo Ludzka reprodukcja i embriologia)
Za jego wotum zaufania kłamstwa 145 PGD cyklami dla BRCA1/2 mutacj wykonywać w 70 parach przy dwa centres (sposób 2,1 cyklu na kobietę). Prawie 60% mutacja przewoźniki byli żeński, tercja z BRCA1 mutacją. Właśnie nad jedna czwarta żeńscy przewoźniki przechodził profilaktycznego bilateralnego mastectomy. (26,2%)
Po IVF, 717 płodów byli znajdujący stosowni dla genetycznej analizy te 43,1%, i diagnozował jak wpływający mutacją z 40,7% nienaruszonym, i tak stosowny dla przeniesienia (ostatek anormalnego genotyp lub analiza był niedecydująca). Hence, 62,1% PGD cykle prowadzący świeży płodu przeniesienie wynika w 42 brzemienność w 40 kobietach. - z 3,6% przetransferowanym od jeden lub dwa odtajającego nienaruszonego płodu - Ciążowi tempa byli 41,4% na świeżego płodu przeniesienie i 23,1% na zamarzniętego. Całkowity ciążowy tempo był 29%.
Serie także zawrzeć trzy skrzynki PGD na płodach poprzednio cryopreserved przed chemoterapią dla plenności konserwaci, i te zbyt wynikali w dwa trwających brzemienność.
Dwa żeńskiego BRCA1 przewoźnika diagnozowali z nowotworem piersi wśród trzy miesięcy PGD traktowanie pomimo piersi przesiewania traktowania, króko przedtem. Jeden historię nowotwór piersi inny pacjent. Poprzedni pacjent pójść dalej mieć zdrowych bliźniaków trzy roku po i po drugi piersi chemoterapii i operaci, zamarznięty, odtajający płodu przeniesienie/.
Do tej pory, PGD dla BRCA1 i BRCA2 genu mutacje dyskusyjne rozważali. Podczas gdy najwięcej PGD procedur wskazują usuwać całkowicie ryzyko odziedziczone łączyć i gen choroby w dzieciach afektowane pary, (tak jak torbielowa łykowatość) PGD dla nowotwór piersi mutacj no może usuwać ryzyko całkowicie - ponieważ 10% tła ryzyko nowotwór piersi zostaje, nawet po PGD. Moreover, pierś i raki jajnika ciągle ulepsza jesteśmy zazwyczaj opóźniony początek z zapobieganiem i leczniczymi opcjami, - więc szansy pomyślny traktowanie i wiele rok zdrowy życie, są wysocy.