Im Jahre 2008 ging das Labor des Bebens mit dem Gebrauch von den relativen Niveaus fötaler DNS im mütterlichen Blut voran, die Bedingungen zu bestimmen, die durch die Verfehlung oder die Extrachromosomen, wie Down-Syndrom verursacht wurden. Vier Firmen in den Vereinigten Staaten vermarkten jetzt die Prüfungen, die auf der Technik zu den Ärzten und zu den Muttergesellschaftn basieren, und Nachfrage nach dem Service erhöht ständig. (Der spezifische Anflug des Bebens wurde durch Stanford zum Rotholz Stadt-Basiertes Verinata und South San Francisco-based Fluidigm Inc. genehmigt. Auch Nicht Firma wurde in die aktuelle Studie. miteinbezogen) Diese Prüfungen jedoch liefern kein Vollgenom Profil und können mehr-subtile genetische Anomalien nicht kennzeichnen, die innerhalb der Chromosomen und anderer DNS auftreten.
Diese Studie unternimmt der Blutmusterstück Prüfung einen Schritt weit, indem sie erkennt, dass verteilende fötale DNS Genmaterial von der Mutter und vom Vater enthält. Indem sie die relativen Stufen im Blut der Mutter von Regionen mütterlicher (von der Mutter und vom Fötus) und väterlicher (nur vom Fötus) DNS verglichen, die als Haplotypes bekannt ist, waren die Forscher in der Lage, fötale DNS von der Mischung zu kennzeichnen und sie für das Sequenziell ordnen zu trennen. Die Methode unterscheidet sich von der der University of Washington-Gruppe, indem sie den genetischen Beitrag des Vaters schließt, eher als, ihn direkt prüfend (durch Speichel).
Das Stanford-Team versuchte seine Methode in zwei Schwangerschaften. Eine der Mütter hatte DiGeorge-Syndrom; das andere tat nicht. Ihr ganzes Genom- und exomesequenziell ordnen zeigte, dass das Kind der Frau mit DiGeorge-Syndrom auch die Störung haben würde. Das Finden wurde bestätigt, indem man die vorausgesagte fötale Genomreihenfolge mit der Reihenfolge verglich, die sofort nach Geburt vom Nabelnabelschnurblut erhalten wird. Obgleich die Experimente rückwirkend durchgeführt wurden und diese Frauen und ihre Babys anonym blieb, würde ein Ähnliches Finden in einer wirklichen klinischen Einstellung wahrscheinlich Doktoren auffordern, des Innergesundheit Babys und die Kalziumstufen kurz nach Geburt einzuschätzen.
Vor „Drei Jahren waren wir über nichtinvasiven fötalen Aneuploidiebefund erfolgreich validieren sehr aufgeregt,“ sagte Studienmitverfasser Yair Blumenfeld, MD, ein klinischer Assistenzprofessor der Geburtshilfe und Gynäkologie an Stanford-Medizinischer Fakultät. „Aber wir wussten immer, dass das, fötale chromosomale Abweichungen zu entdecken gerade die Spitze des Eisbergs war und das, einzelne Gendefekte zu bestimmen die Zukunft war. Diese wichtige Studie bestätigt unsere Fähigkeit, einzelne fötale Gendefekte einfach zu entdecken, indem sie prüft das Blut der Mutter.“
Die Forscher planen fortzufahren, die Technologie für etwaigen Gebrauch in der Klinik zu entwickeln.
Quelle: Universität von Stanford Gesundheitszentrum