Badacze przy uniwersytet stanforda szkołą medyczną pierwszy raz uporządkowywali genom nieurodzony dziecko używa tylko próbkę krwi od matki.
Znalezienia od nowego podejścia, publikującym Lipiec 4 w naturze, odnosić sie badanie który donosił miesiąc od university of washington temu. Że badanie używał technikę poprzednio rozwijał przy Stanford uporządkowywać płodowego genom używać próbkę krwi od matki plus DNA próbki od matki i ojca.
Cały genom uporządkowywa w nowej Stanford nauce, jakkolwiek no wymagał DNA od ojca, - znacząca przewaga gdy dziecka prawdziwy ojcostwo no może znać (sytuacja oszacowywająca wpływać równie dużo jak jeden w 10 narodzinach w ten kraju) lub ojciec może być niedostępny lub niechętny zapewniać próbkę. Technika przynosi płodowy genetyczny testowanie jeden kroka bliżej do rutynowego klinicznego use.
"jesteśmy zainteresowani w identyfikowanie warunkach które mogą taktujący zanim narodziny natychmiast po, lub," powiedział Stephen trzęsienie, PhD Zawietrznego Otterson profesora w szkole inżynieria i profesora, bioengineering i stosować physics. "Bez taki diagnoz, noworodkowie z treatable metabolicznych lub systemu odpornościowego nieład cierpi until ich objawy zostać odczuwalnymi i przyczyna ustalającymi." Trzęsienie jest starszym autorem badanie. Poprzedni magistrant/magistrantka H. Christina fan, PhD, starszy naukowiec przy immuMetrix i aktualny magistrant/magistrantka Wei Gu, teraz, jesteśmy pierwszy autorami artykuł.
Gdy koszt taki technologia kontynuuje opuszczać, ja zostać coraz bardziej popularny diagnozować genetyczne choroby wśród pierwszy trymestru brzemienność badacze wierzy. W rzeczywistości, pokazywali że uporządkowywający właśnie exome koduje porcja genom, może zapewniać clinically ważną informację.
W nowej nauce badacze byli sprawnie używać genom i exome uporządkowywa je uzyskiwał ustalać że płód diGeorge syndrom który powoduje krótkim skasowaniem chromosom 22., Chociaż dokładni objawy i ich dotkliwość mogą zmieniać wśród afektowanych jednostek, ono kojarzy z poznawczym nadszarpnięciem sercowi i neuromuscular problemy, as well as. Noworodkowie z warunkiem mogą mieć znaczące żywieniowe szykany, serce defekty i konwulsje należnych niscy poziomy wapnie, przesadnie.
Problem odróżniać matki DNA od płodu DNA w położeniu, szczególnie, poważnie rzuca wyzwanie oficerów śledczych pracuje w prenatal diagnozie dla wiele rok, "dokąd dzielą ten sam anormalność" powiedział Diana Bianchi, MD, dyrektor wykonawczy Macierzysty Dziecięcy instytut badawyczy przy czub centrum medycznym który no wymagał w natury nauce., "W ten papierze, trzęsienie grupa elegancko pokazuje jak uporządkowywać exome może pokazywać że płód dziedziczył diGeorge syndrom od swój matki." (Bianchi jest krzesłem kliniczna rada doradcza Verinata Zdrowie Inc., firma która zapewnia płodowego genetycznego test używać wczesną technologię rozwijać trzęsieniem.)
Prenatal diagnoza no jest nowa. Dla dekad, kobiety przechodzili amniocentesis lub chorionic villus próbobranie w próbie uczyć się czy ich płód niesie genetyczne anormalność. Te testy polegają na uzyskiwać komórki lub tkankę od płodu przez igły wkładającej w macicie - procedura która ono może ołowiany pomyłka w wokoło jeden w 200 brzemienność. Także wykrywają tylko ograniczoną liczbę genetyczni warunki.
Nowa technika zależy od na fact że kobieta w ciąży DNA od ich komórek i komórek rozprowadza wolno ich płód w ich krwi. W rzeczywistości kwota cyrkulacyjny płodowy DNA wzrasta równomiernie podczas brzemienności, i opóźniony w trzeci trymestrze może być równie wysoki jak 30 procentów suma.