Os Pesquisadores na Faculdade de Medicina da Universidade de Stanford têm arranjado em seqüência pela primeira vez o genoma de um bebê por nascer que usa somente uma amostra de sangue da matriz.
Os resultados da aproximação nova, para ser publicado o 4 de julho na Natureza, são relacionados à pesquisa que foi relatada um mês há da Universidade de Washington. Que a pesquisa usou uma técnica previamente tornou-se em Stanford para arranjar em seqüência um genoma fetal usando uma amostra de sangue da matriz, mais amostras do ADN da matriz e do pai.
O genoma inteiro que arranja em seqüência no estudo novo de Stanford, contudo, não exigiu o ADN do pai - uma vantagem significativa quando a paternidade verdadeira de uma criança não pode ser sabido que (uma situação calculada para afectar o tanto como como uma em 10 nascimentos neste país) ou o pai pode ser não disponível ou pouco disposto fornecer uma amostra. A técnica traz a teste genético fetal uma etapa mais perto do uso clínico rotineiro.
“Nós estamos interessados em identificar as circunstâncias que podem ser tratadas antes que nascimento, ou imediatamente depois de,” disse o Terramoto de Stephen, o PhD, o Professor de Otterson do Lee na Escola da Engenharia e o professor da tecnologia biológica e de física aplicada. “Sem tais diagnósticos, neonatos com desordens tratáveis metabólicas ou do sistema imunitário sofra até que seus sintomas se transformem visíveis e as causas determinadas.” O Terramoto é o autor superior da pesquisa. O aluno diplomado Anterior H. Christina Ventilador, PhD, agora um cientista superior em ImmuMetrix, e aluno diplomado actual Wei Gu é co-primeiros autores do artigo.
Porque o custo de tal tecnologia continua a deixar cair, tornar-se-á cada vez mais comum para diagnosticar doenças genéticas dentro do primeiro trimestre da gravidez, os pesquisadores acredita. De facto, mostraram que arranjando em seqüência apenas o exome, a parcela de codificação do genoma, pode fornecer clìnica a informação relevante.
No estudo novo, os pesquisadores podiam usar as seqüências que do inteiro-genoma e do exome obtiveram para determinar que um feto teve a síndrome de DiGeorge, que é causada por um supressão curto do cromossoma 22. Embora os sintomas exactos e sua severidade possam variar entre indivíduos afetados, é associada com problemas cardíacos e neuromusculares, assim como o prejuízo cognitivo. Os Neonatos com a circunstância podem ter as dificuldades, defeitos significativos do coração e as convulsões de alimentação devido aos níveis excessivamente baixos de cálcio.
“O problema de distinguir o ADN da matriz do ADN do feto, especialmente no ajuste onde compartilham da mesma anomalia, desafiou seriamente os investigador que trabalham no diagnóstico pré-natal por muitos anos,” disse Diana Bianchi, DM, director executivo do Instituto de Investigação Infantil da Matriz no Centro Médico dos Topetes, que não foi envolvido no estudo de Natureza. “Neste papel, o grupo do Terramoto mostra elegante como arranjar em seqüência do exome pode mostrar que um feto herdou a síndrome de DiGeorge de sua matriz.” (Bianchi é cadeira do conselho consultivo clínico de Verinata Saúde Inc., uma empresa que forneça um teste genético fetal usando uma tecnologia mais adiantada desenvolvida pelo Terramoto.)
O diagnóstico Pré-natal não é novo. Por décadas, as mulheres submeteram-se à amniocentese ou à amostra de villus coriónico na tentativa de aprender se seu feto leva anomalias genéticas. Estes testes confiam em obter pilhas ou tecido do feto através de uma agulha introduzida no útero - um procedimento que possa próprio conduzir ao aborto em aproximadamente um em 200 gravidezes. Igualmente detectam somente um número limitado de circunstâncias genéticas.
A técnica nova articula-se no facto de que as mulheres gravidas têm o ADN de suas pilhas e das pilhas de seu feto que circula livremente em seu sangue. De facto, a quantidade de circular o ADN fetal aumenta firmemente durante a gravidez, e tarde no terceiro trimestre pode ser tão alto quanto 30 por cento do total.