Forskare på Stanford-Universiteten Skolar av Medicin har för den första tiden som ordnas genom av ett ofött, behandla som ett barn genom att använda endast ett blod tar prov från fostra.
Rönet från det nytt att närma sig, för att publiceras Juli 4 i Natur, förbinds till forskning som anmäldes en månad sedan från Universitetar av Washington. Ta prov från fostra, Att forskning använde en teknik som framkallades föregående på Stanford för att ordna en foster- genom genom att använda ett blod, tar prov plusDNA från både fostra och fader.
Den hela genomordnande i viss följd i den nya Stanford studien, krävde emellertid inte DNA från fadern - en viktig fördel då ett barns riktiga faderskap inte kan vara bekant (ett läge beräknat för att påverka så många som ett i 10 födelser i detta land) eller fadern kan vara icke tillgänglig eller ovillig att ge en ta prov. Tekniken kommer med foster- genetisk testa kliver närmare rutinmässigt kliniskt bruk.
”Intresseras Vi, i att identifiera, villkorar som kan behandlas, för födelse, eller omgående efter,”, sade det Stephen Skalv, PhD, den Lee Otterson Professorn i Skola av att Iscensätta och professor av bioengineering och av applicerad fysik. ”Utan sådan diagnoser, newborns med behandlingsbara metabolic eller immunförsvaroordningar lida, tills deras tecken blir märkbara, och orsakar beslutsamt.”, Skalv är den höga författare av forskningen. Den Tidigare doktoranden H. Christina Fläkta, PhD, nu en hög forskare på ImmuMetrix och strömdoktoranden Wei Gu är co-första artikelförfattare.
Som kosta av sådan teknologi fortsätter för att tappa, ska den blivet mer och mer vanligt för att diagnostisera genetiska sjukdomar inom den första trimesteren av havandeskap, forskarna tror. I faktum visade de den ordnande i viss följd precis exomen, kodifiera portionr av genom, kan ge clinically relevant information.
I den nya studien var forskarna kompetent att använda hel-genom, och exome ordnar dem erhöll för att bestämma att ett foster hade det DiGeorge syndromet, som orsakas av en kort radering av kromosom 22. Även Om avkrävatecknen och deras stränghet kan variera bland upprörda individer, är den tillhörande med hjärt- och neuromuscular problem, såväl som kognitiv försämring. Newborns med villkora kan ha viktiga matande svårigheter, hoppar av hjärta och låg nivå för convulsions tack vare överdrivet av calcium.
”Har problemet av att skilja moderns DNA från foster DNA, speciellt i inställningen, var de delar den samma abnormalityen, allvarligt utmanat utredare som är funktionsdugliga i den för födseln diagnosen för många år,”, sade Diana Bianchi, MD, verkställande direktör av det Begynna Forskningsinstitut för Fostra på TuftsMedicinskt center, som inte var involverad i Naturstudien. ”I detta pappers-, Skalv grupp visar elegantly hur att ordna av exomen kan visa att ett foster har övertagit det DiGeorge syndromet från dess fostrar.”, (Bianchi är stolen av det kliniska rådgivande stiger ombord av Verinata Vård- Inc., ett företag, som ger ett foster- genetiskt, testar genom att använda tidigare teknologi som framkallas av Skalv.),
Den För födseln diagnosen är inte ny. För årtionden har kvinnor genomgått amniocentesis, eller provtagningen för den chorionic villusen i ett försök att lära huruvida deras foster bär genetiska abnormalities. Dessa testar rely på att erhålla celler eller silkespappret från foster till och med en visare som sätts in i livmodern - ett tillvägagångssätt som kan sig själv bly- till missfallet i omkring ett i 200 havandeskap. De avkänner också endast ett inskränkt för att numrera av genetiskt villkorar.
Den nya tekniken förser med gångjärn på faktumet att gravid kvinna har DNA från både deras celler och cellerna av deras foster som fritt cirkulerar i deras blod. I faktum kan beloppet av att cirkulera foster- DNA-förhöjningar stadigt under havandeskap, och sent i den tredje trimesteren vara som kick som 30 procent av slutsumman.