Lynda Williams
Naukowowie używali dane od artretyzmu badania Osteoarthritis genetyka UK nauki utożsamiać pięć genów loci znamiennie kojarzących z rozwojem choroba. (arcogen)
Szeroka skojarzeniowa analiza (GWAS) (OA) także utożsamiać trzy loci z pobliskim znaczącym skojarzeniem z chorobą. - prowadząca w 7410 niepowiązanych pacjentach z surowym osteoarthritis, 80% i 11.009 niepowiązanych zdrowych jednostkach, - co przechodzili sumy złącza zastępstwo
Rezultaty potwierdzali w niezależnej próbce 7473 OA pacjenta i 42.938 kontrola z naprzeciw Europa.
Podczas gdy uznający narosłych ryzyko dla OA kojarzącego z loci był mały, i koniecznie kauzalny badacze mówją: Te rezultaty zapewniają podstawę dla czynnościowych studiów utożsamiać zasadniczych kauzatywnych warianty, biologiczne sieci i cząsteczkową przyczynę. "[OA]"
Silny loci skojarzenie spotyka p=5·0×10-8 kryteria dla GW znaczenia z OA byli na chromosomu 3 z dwa pojedynczymi nucleotide polimorfizmami (SNPs) w perfect powiązania disequilibrium: (szanse współczynnik =1.12) [LUB], który jest w 3 ' nieprzetłumaczony region GLT8D1 gen, Rs6976 i rs11177, który szyfruje missense polimorfizm w szyfruje genie GNL3.
Alteracje GLT8D1 gen mogli niszczyć cartilage proteinowego glycosylation, sugerują Eleftheria Zeggini i autory. (Wellcome zaufania Sanger instytut, Cambridge, UK) Dodają że "poziomy nucleostemin podnosili w chondrocytes od pacjentów z osteoarthritis w czynnościowych studiach."
Dalszy cztery GW znaczącego sygnału znajdowali w dane kojarzących z biodrem OA, zawiera wśród CHST11 genu który reguluje cartilage proteoglycan rozwój i wyraża przy wysokimi poziomami niż zdrowy cartilage w osteoarthritic.,
Trzy skojarzenia który zbliżali się kryteria dla GW znaczenia zawrzeć SNP wśród intron 1 sadło masowy i kojarzący proteinowy gen FTO.
Ten sygnał attenuated po dostosowania dla, sugerujący" Zeggini et al komentarz w The Lancet. "[ciało masy wskaźnik] że FTO gen wywrzeje swój skutek na osteoarthritis przez otyłości,"
Marc Hochberg i autory od uniwersytet w maryland w Baltimore, usa, notatka w towarzyszy artykule wstępnym że mali szanse współczynniki 1.11-1.21 dla skojarzeń "trzeźwieją w zgodzie z rezultatami GWAS dla innych powikłanych znamion ale całkowicie."
Oczekiwać że nowi skojarzenia wykrywający w przyszłości m "pomniejszać skutków rozmiary," wnioskują: "Te skojarzenia są tak nieprawdopodobni być pożytecznie dla choroby przepowiedni, ale ich istna wartość można być zapewniać nowych biologicznych wgląd i odkrywać nowe drogi przemian."
Licensed from medwireNews with permission from Springer Healthcare Ltd. ©Springer Healthcare Ltd. All rights reserved. Neither of these parties endorse or recommend any commercial products, services, or equipment.