Nowa nauka publikująca w Lipa 11 zagadnieniu czasopismo Neuroscience wyszczególnia rozwój pierwszy mysz model konstruujący nieść pospolitą mutację w Usher syndromu III kauzatywnym genie w Północna Ameryka. (Clarin-1) Dalej zespół badaniowy od skrzynka westernu rezerwy Uniwersyteckiej szkoły medycznej używał ten nowego modela rozumieć dlaczego mutacja w Clarin-1 prowadzi utrata słuchu.
Usher syndrom jest nieuleczalnym genetycznym chorobą i ja jest najwięcej wspólnej sprawy podwójni sensualni niedobory głuchota i ślepota. Ja wpływa obliczonych 50.000 amerykan i jeszcze więcej na całym świecie. Clinically subdivided w typ i-iii opierających się na stopniu głuchota ja i obecność balansowy nieład i each typ kojarzy z odrębnymi genami. Podczas gdy progresja choroba jest różna z each typ, wszystkie pacjenci ostatecznie przyjeżdżają przy ten sam konsekwencją. Ostrość ten nauka jest Usher typ III. Więcej niż tuzin genetycznych mutacj kojarzą z Usher III, z "N48K" mutacją w Clarin-1 jest przeważajacym mutacją w Usher III pacjentach w Północna Ameryka. Od N48K mutaci zapoczątkowywającej w Europa, rezultaty ten nauka będą znaczenie podzbiór Usher III pacjenci w Europa także.
To jest znaczący przedkliniczny znalezienie," mówi Kumar Alagramam, PhD, profesor nadzwyczajny operacja, genetyka i autor, otolaryngology szyi & głowy, neurosciences i starszego manuskrypt "Z spodziewanym projektować i rekonesansowe terapie dla Usher III pacjentów z N48K mutacją". Ten kluczowy zrozumienie opiera się na trzy rok współpracująca praca. "jak głuchota zdarza się w Usher III"