Nauka wyszczególnia rozwój pierwszy mysz model dla Usher syndromu III

Ten nauki nowi raporty na pierwszy mysz modelu który przedrzeźniał N48K mutację w Usher III pacjentach. Genetycznie konstruująca mysz rozwijał utratę słuchu jednakową kliniczne prezentacje obserwować w Usher III pacjentach z N48K mutacją. Ten model pozwolił badaczów rozumieć pathophysiology w świetnym szczególe, gdy tam  jest żadny najeźdźczy sposób oceniać miękką tkankową patologię w ludzkim wewnętrznym ucho.

Nowa nauka wyjaśnia dlaczego mutacja w N48K mutaci w Clarin-1 prowadzi utrata słuchu - mislocalization mutant proteina w mechanosensory włosianych komórkach wewnętrzny ucho. Używać ten nowego Usher III modela, badacze konserwują teraz badają spodziewanych lecznictwa ratować mutanta proteinowego umiejscawianie słuchać i. Jeżeli pomyślny, ten podejście mógł słuzyć jako model taktować Usher Ja i II kojarzy z missense mutacją.

W 2009, Alagramam et al donoszących na pierwszy mysz modelu Usher, III. Pierwszy mysz model był genu nokautowym mutacją i najwięcej niedawnego mysz modela jest missense mutacją pierwszy model swój rodzaj dla Usher III.

Źródło: Czasopismo Neuroscience