研究者は ALS に最近検出された遺伝子の突然変異をリンクします

研究者は進歩的で致命的な神経疾患の筋萎縮性側索硬化症 - ALS、別名ルー・ゲーリック病のあるケースに最近検出された遺伝子の突然変異をリンクしました。 軽い取除くことは ALS がどのようにでセルを破壊し、まひ状態の原因となるか、研究者この遺伝子の突然変異が神経細胞の構造そして成長に影響を与えることが分りました。

ALS は運動ニューロン、筋肉を制御するために責任がある神経細胞を攻撃します。 ALS の人々は肢の弱さのような早い徴候をまたは飲み込む難しさ経験します。 ほとんどの人々では、病気は死 3 にから徴候が成長した 5 年後、呼吸の障害の結果として通常導きます。

マサチューセッツ衛生学校、 ALS の受継がれた形式を持つ 2 人の大家族の遺伝子の突然変異を捜すために国際的な ALS の研究者と協力するウスターの大学の科学者。 研究者は exome として知られていた DNA の蛋白質符号化の部分だけ解読するのに使用しま技術を DNA 領域の効率的でけれども完全な検索を突然変異を病気引き起すことを含むこと多分許可します。 exome のこの深い配列は ALS を開発した家族にだけあった profilin (PFN1) のための遺伝子の複数の異なった突然変異の識別の原因となりました。 世界を渡る 272 の他の家族性の ALS のケースのより詳しい調査は profilin の突然変異がまた家族性の ALS の例の小さいサブセットで (約 1% から 2%) 調査されて見つけられたことを示しました。

蛋白質の profilin は神経細胞の足場か細胞骨格の作成そして改造の主要部分です。 はえモデルでは、破壊の profilin は軸索の成長 - 1 つのニューロン次にまたは運動ニューロンからの筋肉細胞にシグナルを中継で送るのに使用されるマクロ電池の投射の発育を妨げます。 ALS の患者の PFN1 突然変異を識別した後、研究者はこれらの突然変異が実験室育てられた運動ニューロンの軸索の成長をまた禁じたことを示しました。 彼らはまた ALS、パーキンソンおよび Alzheimer と関連付けられた他の異常な蛋白質については突然変異体の profilin が神経のセルの群生で集まったことが、ように見られた分りました。 PFN1 突然変異の神経のセルはまた TDP-43 として知られていた蛋白質の群生を含んでいました。 異常な TDP-43 の群生は ALS のそれ以上のリンクの profilin 知られていた ALS のメカニズムのほとんどの場合あります。

大家族の ALS を調査することが挑戦的どのようにであるかジョンの Landers、 Ph.D。、記述されているマサチューセッツ衛生学校の大学の神経学の助教授。 「ALS は遅手始め、急速に進歩的な病気です。 長年に渡るグループを次、 DNA のサンプルを調査するために得ることは困難です」と Landers 先生は言いました。 私達の研究の共作者および影響を受けたグループの助けによって DNA のサンプルを得るために 「私達はでした非常に幸運」。

ダースつの遺伝子に ALS にリンクされ、これらの調査結果はそのセル細胞骨格の中断の演劇を ALS および他の運動ニューロンの病気に於いての大きな役割提案するある調査をサポートします。 運動ニューロンは筋肉に接続する、細胞骨格蛋白質はニューロンの遠隔部品にとって軸索に沿う蛋白質の輸送で特に重要です長い軸索が付いている大きいセルであり。 この情報は ALS の検出そして処置のための成長の作戦に有用であることができます。

「私達が識別する原因となる遺伝子すべてで、私達は共通のパスを捜します」と Landers 先生は言いました。 「私達が新しい遺伝子を識別できる度に私達に別の難問があります。 これらの遺伝子の各自は私達が起こっているものが理解するのを助けます。 私達が見つけてもいいこれらの多くもっと私達は ALS で思っていますものがについて知ろうとうまくいっていません」。

家族性の ALS はすべての ALS のケースの 10% を占めますが、 ALS のケースの大半は原因が未知であるところに、散発的です。 この新しい突然変異は家族性の ALS にリンクされるのに、運動ニューロンの退化の一般に下にあるメカニズムについての情報をまたかもしれません散発的 ALS を理解するためのより広い含意を持つ明らかにし。

「この発見非常に重要で、研究に資金を供給した打撃 (NINDS) 開きます、および神経学的な無秩序の各国用の協会で研究の新しい道を」、はコメントされた Amelie Gubitz、 Ph.D。、番組編成者。 「ALS がいろいろ細胞欠陥によって引き起こされるかもしれないという、そして単一の起源のない無秩序であること成長する証拠があります。 かどうかこれらの病気のパスが一点に集中するところに、そしてです療法の開発のための重要な含意を用いる実行中の研究分野は」。

ソース: 神経学的な無秩序の NIH/National の協会および打撃