물질 대사를 위해 필수 적이고 최근에 neurodegenerative 질병과 관련되었던 단백질은 또한 몇몇 두뇌 특정 양식에서 생깁니다. 이 발견은 사실 인정이 지금 전표 인간적인 분자 유전학에서 간행된 오스트리아 과학 기금 FWF에 의해 투자된 연구 계획 동안에 나왔습니다.
계획사업에 종사해 과학자는 단백질 PGC-1alpha의 유전 암호에 있는 큰 새로운 지구를 발견했습니다. 두뇌에서 특히 찾아낼 수 있는, 단백질의 이전에 불명한 변이는 이 지구에서 일어납니다. 이 발견은 Huntington, Parkinson 및 Alzheimer 같이 neurodegenerative 질병을 위한 새로운 처리의 발달을 조직 특정 출발점을 제공할 수 있습니다.
PGC-1alpha는 실제적인 잭 의 모든 무역 입니다. 동등한 에너지 물질 대사가, "transcriptional coactivator로" 작용하는, 단백질 중요한 바디 기능을 좌우하는 신진 대사 유전자의 중앙 규칙으로. 단백질이 또한 비만 같이 건강 상태를 좌우하는 넓이, 당뇨병 및 신진 대사 증후군은 불분명하, 더 상세한 조사의 밑에 오스트리아 과학 기금 FWF에 의해 투자된 연구 계획의 한 부분으로 있었습니다. 그들의 연구 동안에, 그러나, 과학자는 neurodegenerative 질병을 위한 특정한 관련성을 가진 예상치 않은 사실 인정에 비틀거렸습니다.
중요한 다름
연구단은 약학과 독물학의 부에서 교수에 의하여 Wolfgang Patsch 이끌고, PGC-1alpha (PPARGC1A)를 위해 암호로 하는 유전자가 6닢 시간 더 크다는 것을 지금까지는 가정되어Paracelsus 의학 대학에 실험실 약은 설치했습니다. 새로운 증진제는 이전에 알려진 유전자에서 어떤 거리 (Ca. 580 킬로 비트)에 실제로 찾아냈습니다. 증진제는 일반적으로 궁극적으로 그 유전자가 단백질로 어떻게 표현되는지 통제할 수 있는 유전자에서 상류로 생기는 DNA 세그먼트입니다. DNA에서 RNA 분자에 유전 정보의 전송은, i.e 녹음방송, 이 프로세스에 있는 중요한 중간 단계입니다.
새로 발견한 증진제에게서 일어나는, 사본은 지금 연구 계획의 한 부분으로 상세히 검토되었습니다. "이 사본은 그들과 이전에 성격을 나타낸 - 참고 - PPARGC1A 소재시에 의해 부호 매겨진 중요한 지구에서 다릅니다. 이 다름에 바탕을 두어, 우리는 이 이전에 불명한 사본이 인간 두뇌 세포에서 특히 일어나고 적어도 참고 사본 처럼 거기 일반적이다는 것을 보여줄 수 있었습니다," 설명합니다 Selma M. Soyal, 지금 인간적인 분자 유전학에서 발간된 논문의 첫번째 저자 박사를. 추가 분석은, 특히 다른지 어느 것이 참고로 작동하는 단백질과 N Terminus에 사본에 있는 다름이 단백질의 대형으로 이끌어 낸다는 것을 보여주었습니다. 그밖 다름은 PGC-1alpha 아미노산 사슬 안에 찾아냈습니다.
다른 PGC-1alpha 단백질이 인간 세포 (SH-SY5Y)에서 지방화될 때, 다른 놀람은 과학자를 기다렸습니다: 참고 단백질이 세포핵에서 주로 있었더라도 반면, 새로 발견된 이체의 한개는 주위 세포질에서 주로 찾아냈습니다; 또 다른 한개는 핵과 세포질에서 둘 다 찾아냈습니다. 교수에 따르면 Patsch: "우리가 세포에 있는 그들의 지방화를." 통제하는 완성되는 단백질에 있는 사본 영향 기계장치에서 찾아낸 다름 확률이 높습니다
충격을 가진 단백질
두뇌 특정 단백질의 상세한 기능적인 특성은 PGC-1alpha가 Huntington의 질병 Parkinson 및 Alzheimer - 또한 계획사업에 의해 확인된 링크와 같은 각종 neurodegenerative 질병과 연관된 대로, 중요했던 증명할 수 있었습니다. 복잡한 통계 분석을 사용하여, 새로운 증진제에 있는 순서 다름은 유럽 Huntington의 질병 통신망을 가진 협력의 한 부분으로 Huntington 1.706명의 환자에서 검토되었습니다. 명확한 상호 관계는 환자에 있는 질병의 개시의 다른 순서 패턴과 나이 사이에서 여기에서 나왔습니다. 추가적으로, 과학자는 또한 새로 발견한 증진제가 신경 조직에서 활성화되다는 것을 보여줄 수 있습니다. 이것은 실제로 PGC-1alpha와 문제 neurodegenerative 질병 사이 유일하게 분할 알려진 링크에 있는 중요한 역할을 할 수 있다는 것을 표시합니다.
, 오스트리아 과학 기금 FWF에 의해 투자되는, 이 계획사업의 사실 인정은 전반적으로 인간에 있는 PGC-1alpha의 복소 함수를 표시합니다. 과학자가 이 복합성의 더 나은 이해 도달에 성공하는 경우에, PGC-1alpha는 중요한 neurodegenerative 질병에 있는 미래 치료 내정간섭을 새로운 가능성을 제공할 수 있었습니다.