Une étude neuve du renivellement génétique, ou le génome, du sarcome d'Ewing, un cancer rare qui frappe des enfants, des adolescents, et des jeunes adultes, a produit des découvertes multiples : un sous-type précédemment inconnu de sarcome, facteurs génétiques a associé à la survie à long terme, et à l'identification d'une altération génétique entre les stades primaires et métastatiques de la maladie qui pourrait aboutir à améliorer, demande de règlement plus visée.
Les Chercheurs de l'Institut de Cancer de Chasseur (HCI) à l'Université de l'Utah avaient l'habitude des sondes moléculaires appelées d'inversion de technologie neuve et de pointe (MIPs) pour analyser des changements d'ADN du génome des tumeurs de sarcome d'Ewing. L'état apparaît aujourd'hui dans la question en ligne du Sous-type du Cancer Genetics.New de tourillon de Sarcome d'Ewing
Selon l'investigateur principal de l'étude, Joshua Schiffman, M.D., professeur agrégé de la pédiatrie à l'Université de l'Utah et un chercheur de HCI, jusqu'à 10 pour cent des échantillons de tumeur ont indiqué que l'ADN dans une région particulière du génome était manquant, y compris un gène SMARCB1 appelé. La même omission avait été décrite déja dans un autre sarcome agressif et mortel appelé une tumeur rhabdoid. Les Pathologistes ont revérifié le diagnostic sur ces échantillons et ont déterminé qu'ils n'étaient pas des tumeurs rhabdoid mal diagnostiquées, mais étaient en effet le sarcome d'Ewing qui a également eu cette caractéristique rhabdoid.
La « Découverte de ce sous-ensemble neuf de sarcome d'Ewing est particulièrement importante parce que les patients présentant cette omission étaient parmi les survivants à long terme, » a dit Schiffman. « Elle ouvrent des questions au sujet de la biologie de cette tumeur et si les patients présentant ce type de cancer ont besoin de demande de règlement différente. Les « Facteurs de Génome Marquent avec la Survie À long terme
Les chercheurs ont également regardé la relation entre le génome de sarcome d'Ewing et les résultats de patient et des facteurs trouvés dans huit zones du génome marqué dans les divers niveaux avec la survie à long terme après diagnostic. Ils comparés les échantillons qui n'en ont contenu aucun de ces facteurs à ceux avec un ou plusieurs. Les Résultats pour les patients présentant aucun des facteurs étaient considérablement meilleurs : 80 pour cent de eux n'ont eu aucune récidive de la maladie après le traitement initial, et bien plus en suspens, 100 pour cent ont survécu plus de 12 ans après diagnostic. Pour des patients avec un ou plusieurs des facteurs, seulement environ 40 pour cent ont survécu cela longtemps.
« Nos résultats devront être validés avec un plus grand numéro des échantillons, mais les MIPs nous donnent l'outil pour faire cela sur les échantillons cliniquement archivés, » a dit Schiffman. « De Manière Dégagée, l'apprentissage de plus au sujet des cancers avec ces facteurs génomiques sera essentiel à trouver les demandes de règlement neuves qui amélioreront la survie générale parmi tous les patients de sarcome d'Ewing. « Différence de Gène en Cellules Métastatiques de Sarcome d'Ewing
Le modèle actuel pour la façon dont le cancer s'étend, ou métastase, dans le fuselage soutient que les tumeurs primaires changent d'une certaine façon qui permet aux cellules cancéreuses de tourner hors circuit et déménager à d'autres parties du fuselage. Les chercheurs comparés les différences d'ADN entre les cellules primaires de la tumeur (l'emplacement initial du cancer), les cellules métastasées, et les cellules normales dans les mêmes patients.