Forskare har etablerat en genetisk mus att modellera för primär ovarian brist (POI), villkorar förminskade en människa i vilka kvinnor erfar ojämnt menstrual cyklar och fertilitet och tidig sortexponering till estrogenbristen.
POI påverkar ungefärligt en i hundra kvinnor. Ofta av primär ovarian brist, är orsaka mystisk, även om genetik är bekant att leka en causative roll. Det finns inte några behandlingar som planläggs för att hjälpa syltfertilitet. Några kvinnor med POI behåller något ovarian fungerar, och en del (5-10 procent) har barn efter häleri diagnosen.
Ha en mus modellera kunde accelerera forskning på orsakar och mekanism av POI och kunde slutligen leda till behandlingar, något att säga Peng Jin, PhD, den förbundna professorn av människagenetik på den Emory Universitetar Skolar av Medicin.
Resultaten publicerades direktanslutet för en tid sedan i den Molekylära Genetiken för föra journal överMänniskan.
Det pappers- var resultatet av ett samarbete mellan forskare på Emory och Institutet av Zoologin, Kinesisk Akademi av Vetenskaper i Beijing. Dahua Chen, PhD, förbunden direktör av det Statliga Nyckel- Laboratoriumet av Reproduktiv Biologi, är den höga författare, och den postdoctoral kamraten Cuiling Lu är den första författare. Stephanie Sherman, PhD, professor av människagenetik på Emory, är enförfattare.
Musen modellerar bygganden på forskning på kvinnor, som är bärare av ”en premutation” för bräckligt X-syndrom, leda orsakar av övertaget intellektuellt handikapp.
Mössna har ett fragment av en kromosom för människa X från en bräcklig X-premutationbärare. Annan non-genetisk mus modellerar van vid studieklimakterium inkluderar kirurgisk borttagning av ovariesna eller exponering av möss till ett kemiskt, diepoxiden för 4 vinylcyclohexene, som tömmer ut ovariesna.
”Fördriva den bräckliga X-premutationen är leda orsakar av POI, I-funderare som detta modellerar ska är användbart, och relevant för alla kvinnor med detta villkora,” Jin något att säga.
Kvinnor med den bräckliga X-premutationen redogör för omkring två procent av spontana POI-fall och 14 procent av familial POI-fall. Omkring 20 procent av kvinnor, som bär den bräckliga X-premutationen, erfar POI, oordningen nu kallad bräcklig X-Tillhörande POI eller FXPOI.
Det Bräckliga X-syndromet orsakas av utvidgningen av ”en tripletrepetition” i en gen (FMR1) som är viktig för att signalera i hjärnan. I bräckligt X-syndrom tripletrepetitionen -- tre som DNA märker (CGG) upprepade många tider -- tvingar genen för att stänga av.