Hublot thérapeutique Étroit pour la maladie de Canavan

Published on December 22, 2012 at 1:15 AM · No Comments

Par Eleanor McDermid, Journaliste Supérieur de medwireNews

La Thérapie génique pour la maladie de Canavan ralentit l'atrophie de cerveau et stabilise l'état clinique des patients, les découvertes d'exposition qui mettent en valeur le besoin très de diagnostic précoce et d'intervention.

Il y avait 28 patients dans l'étude, 13 de qui a reçu un vecteur viral adeno-associé transportant le gène d'aspartoacylase par l'intermédiaire de l'accouchement intraparenchymal à six sites d'infusion de cerveau. Les Patients présentant la maladie de Canavan ont l'aspartoacylase défectueux, menant à l'habillage de la N-acétyle-Aspartate (NAA) dans le cerveau, à la dégénérescence de la substance blanche, et, habituellement, à la mortalité précoce.

Les patients se sont échelonnés dans l'âge de 4 à 83 mois au moment de la demande de règlement. Le Leone de Paola (Université de Médicament et de Dentisterie de New Jersey, Stratford, ETATS-UNIS) et l'équipe les ont rappelés pendant au moins 5 années, et dans certains cas jusqu'à 10 années, après thérapie génique, pendant laquelle il n'y avait aucun effet inverse attribué à la demande de règlement.

Dans les patients non traités de la maladie de Canavan, les niveaux de NAA dans le cerveau ont monté au fil du temps, attendu qu'ils ont diminué de manière significative dans les patients soignés - dans la région de face de 11 patients et les régions periventricular, occipitales, et de noyaux gris centraux de tous les patients.

De plus, les découvertes d'imagerie par résonance magnétique ont indiqué un renvoi « à une configuration plus normale de myélinisation » dans plusieurs régions de substance blanche dans 10 patients, bien que d'autres régions n'aient affiché aucune amélioration. Quelques patients ont eu une stabilisation ou même une inversion partielle d'atrophie de cerveau, mais d'autres ont eu l'atrophie graduelle, en particulier ceux avec la preuve des augmentations rapides d'atrophie de cerveau avant la thérapie génique.

Les patients ont eu des améliorations générales sur la Mesure Brute de Fonctionnement de Moteur, mais l'équipe avertit que « en dépit des améliorations cliniques observées, les lignes de refoulage crues faisaient partie toujours de la marge pour des patients sévèrement affectés par la quadriplégie spasmodique. »

Il y avait également des améliorations dans mesures variées dans un examen matériel qui a compris des observations de neurologue et de travailleur social, spécialement pour la vigilance. Mais les trois ou quatre patients les plus âgés (moyenne 46 mois à la demande de règlement) ne se sont pas améliorés.

La « Standardisation de NAA très à un âge précoce peut être nécessaire pour éviter le dysmyelination inaccessible, délai de moteur, et l'arriération mentale dans la maladie de Canavan, » écrivent Leone et autres en Médicament De Translation de la Science.

Des Patients qui ont affiché la plus grande amélioration ont été soignés avant 2 ans, ils notent, en conformité avec des découvertes dans d'autres maladies neurometabolic, dans lesquelles l'hublot thérapeutique semble fermer « une question des semaines » après la naissance.

Les chercheurs proposent que la future thérapie génique pour la maladie de Canavan devrait se concentrer sur des enfants âgés jusqu'à 3 mois, qui les modifications de structure irréversibles ne se sont pas encore produites. Mais ils ajoutent : « Malheureusement, le diagnostic type ne se produit pas jusqu'à 12 mois d'âge, après que les patients aient déjà détruit des étapes du développement ; ainsi, le diagnostic précoce et l'intervention sont essentiels. »

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