Finestra terapeutica Stretta per la malattia di Canavan

Published on December 22, 2012 at 1:15 AM · No Comments

Da Eleonor McDermid, Reporter Senior dei medwireNews

La Terapia genica per la malattia di Canavan rallenta l'atrofia del cervello e stabilizza lo stato clinico dei pazienti, risultati di manifestazione che evidenziano l'esigenza della diagnosi precoce molto e dell'intervento.

C'erano 28 pazienti nello studio, 13 di chi ha ricevuto un vettore virale adeno-associato che porta il gene di aspartoacylase via la consegna intraparenchymal a sei siti di infusione del cervello. I Pazienti con la malattia di Canavan hanno aspartoacylase difettoso, piombo solitamente all'accumulazione (NAA) dell'N-acetile-Aspartato nel cervello, alla degenerazione della materia bianca e, alla mortalità iniziale.

I pazienti hanno variato nell'età da 4 a 83 mesi ai tempi del trattamento. Il Leone di Paola (Università di Medicina & Odontoiatria del New Jersey, di Stratford, di U.S.A.) e gruppo li hanno seguiti su per almeno 5 anni ed in alcuni casi fino a 10 anni, dopo terapia genica, durante cui non c'erano effetti contrari attribuiti al trattamento.

Nei pazienti non trattati di malattia di Canavan, i livelli di NAA nel cervello sono aumentato col passare del tempo, mentre sono diminuito significativamente in pazienti curati - nella regione frontale di 11 paziente e nelle regioni dei gangli periventricular, occipitali e basali di tutti i pazienti.

Inoltre, i risultati di imaging a risonanza magnetica hanno indicato un rendimento “ad un reticolo più normale del myelination„ in parecchi tratti della materia bianca in 10 pazienti, sebbene altri tratti non mostrassero miglioramento. Alcuni pazienti hanno avuti una stabilizzazione o persino un'inversione parziale di atrofia del cervello, ma altri hanno avuti atrofia progressiva, specialmente quelle con prova degli aumenti rapidi nell'atrofia del cervello prima di terapia genica.

I pazienti hanno avuti miglioramenti globali sulla Misura Lorda di Funzione di Motore, ma il gruppo avverte che “malgrado i miglioramenti clinici osservati, i punteggi crudi ancora hanno fatto parte dell'intervallo per i pazienti influenzati severamente dalla quadriplegia spastica.„

C'erano egualmente miglioramenti in varie misure in un esame fisico che ha compreso le osservazioni del badante e del neurologo, specialmente per la vigilanza. Ma i tre o quattro pazienti più anziani (essere in media 46 mesi al trattamento) non sono migliorato.

“La Normalizzazione di NAA ad un'età molto giovane può essere necessaria da impedire il dysmyelination irreparabile, mora del motore ed il ritardo mentale nella malattia di Canavan,„ scrive Leone ed altri nella Medicina Di Traduzione di Scienza.

I Pazienti che hanno mostrato il più grande miglioramento sono stati curati prima di 2 anni, essi notano, in conformità con i risultati in altre malattie neurometabolic, in cui la finestra terapeutica sembra chiudere “un aspetto delle settimane„ dopo la nascita.

I ricercatori suggeriscono che la terapia genica futura per la malattia di Canavan dovrebbe mettere a fuoco sui bambini invecchiati fino a 3 mesi, in cui i mutamenti strutturali irreversibili ancora non si sono presentati. Ma aggiungono: “Purtroppo, la diagnosi non si presenta tipicamente fino a 12 mesi dell'età, dopo che i pazienti già hanno perso le pietre miliari inerenti allo sviluppo; quindi, la diagnosi precoce e l'intervento sono essenziali.„

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