Canavan の病気のための狭い治療上の Windows

Published on December 22, 2012 at 1:15 AM · No Comments

エレノア McDermid 著、年長の medwireNews レポーター

Canavan の病気のための遺伝子療法は頭脳の萎縮を遅らせ、患者の臨床状態、非常に早い診断および介在のための必要性を強調するショーの調査結果を安定させます。

6 つの頭脳の注入のサイトで intraparenchymal 配達によって aspartoacylase の遺伝子を運ぶ adeno 準のウイルスのベクトルを受け取った誰が調査に 28 人の患者、 13 がのありました。 Canavan の病気の患者に頭脳で N アセチルアスパラギン酸塩の集結、白い問題 (NAA)の退化、および、通常原因となる不完全な aspartoacylase が早い死亡率のあります。

患者は処置の時に 4 から 83 か月まで年齢で及びました。 Paola のレオネ (薬の大学及びニュージャージー、 Stratford、米国の歯科医療少なくとも 5 年および処置に帰因した悪影響がなかった遺伝子療法の後で 10 年場合によってはまでの間) およびチームそれらを、フォローしました。

未処理の Canavan の病気の患者では、頭脳の NAA のレベルは - 11 人の患者の前頭部およびすべての患者の periventricular、 occipital、および大脳基底核領域の…扱われた患者でかなり減った一方、一定時間にわたり上がりました。

さらに、磁気共鳴イメージ投射調査結果は他の地域が改善を示さなかったが、 「10 人の患者の複数の白い問題地域の myelination のより正常なパターン」へのリターンを明記しました。 何人かの患者は頭脳の萎縮の部分的な安定また更に逆転がありましたが、他は進歩的な萎縮を、遺伝子療法前の頭脳の萎縮の急速な増加の証拠との特にそれら経験しました。

患者は総体モーター機能測定の全面的な改善がありましたが、 「観察された臨床改善にもかかわらず、未加工スコアがまだひどく spastic 四肢麻痺によって影響された患者のための範囲の内で」。落ちたことをチームは警告します

また警報のため神経学者および介護者の観察が含まれていた健康診断のさまざまな手段に最も特に改善、でした。 しかし 3 人か 4 人の最も古い患者 (平均処置の 46 か月) は改良しませんでした。

「非常に早い年齢の NAA の標準化回復不可能な dysmyelination、モーター遅延を防いで必要かもしれ Canavan の病気の精神遅滞は科学の翻訳の薬に」、は Leone 等を書きます。

最も大きい改善を示した患者は治療上の Windows が生れの後で 「週の問題」を閉じるようである他の neurometabolic 病気の調査結果と一直線に 2 年齢の前に、彼ら注意します、扱われました。

研究者は Canavan の病気のための未来の遺伝子療法が不可逆構造変化がまだ行われていない老化する子供 3 かまで月に焦点を合わせるべきであることを提案します。 しかし彼らは付け加えます: 「不運にも、診断は生後 12 か月まで普通患者が既に進化のマイルストーンを失った後、行われません; 従って、早い診断および介在はです必要」。

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