Canavan 질병을 위한 좁은 치료 Windows

Published on December 22, 2012 at 1:15 AM · No Comments

Eleanor McDermid의, 고위 medwireNews 취재원

Canavan 질병을 위한 유전자 치료는 두뇌 쇠약을 감속하고 환자의 임상 상태, 초기 진단과 내정간섭을 위한 필요를 아주 강조하는 쇼 사실 인정을 안정시킵니다.

6개의 두뇌 주입 사이트에 intraparenchymal 납품을 통해 aspartoacylase 유전자를 전송하는 adeno 관련되는 바이러스성 선그림을 수신했다 누구가 연구 결과에 있는 28명의 환자, 13가의 있었습니다. Canavan 질병에 환자는 두뇌에 있는 N 아세틸 아스파라진산염의 형성, 뇌의 백질 (NAA)의 퇴보, 및, 일반적으로 이끌어 내는 불완전한 aspartoacylase가, 초기 사망으로 있습니다.

환자는 처리의 때에 4에서 83 달에 나이에서 구역 수색했습니다. Paola Leone (약의 대학 & 뉴저지, Stratford, 미국의 치과 적어도 5 그 해 및 처리에 기인한 역효과가 없던 유전자 치료 후에 10 년간 어떠한 경우에는까지)와 팀 그(것)들을, 계속했습니다.

치료되지 않는 Canavan 질병 환자에서는, 두뇌에 있는 NAA 수준은 - 11명의 환자의 전두부 및 모든 환자의 periventricular, 후두, 그리고 기초 중추 지구에서 - 치료한 환자에서 중요하게 줄였더라도 반면, 한동안 상승했습니다.

추가적으로, 자기 공명 화상 진찰 사실 인정은 그밖 지역이 아무 개선도 보여주지 않았더라도, "10명의 환자에 있는 몇몇 뇌의 백질 지역에서 myelination의 일반적인 패턴"에 반환을 표시했습니다. 몇몇 환자는 두뇌 쇠약의 부분적인 안정화 또는 역분개가 있었습니다, 그러나 그 외는 진보적인 쇠약을, 유전자 치료 이전에 두뇌 쇠약에 있는 급속한 증가의 기록에 특히 그들 경험했습니다.

환자는 심한 운동 기능 측정에 전반적인 개선이 있었습니다, 그러나 "관찰한 임상 개선에도 불구하고, 처리되지 않는 점수가 가혹하게 경련적인 사지 마비에 의해 영향을 받은 환자를 위한 범위 안에 아직도." 떨어졌다는 것을 팀은 경고합니다

또한 경보를 위해 신경학자와 간병인 관측을 포함한 신체 검사에 있는 각종 측정에 있는 가장 주목할 만하게 개선이, 있었습니다. 그러나 3명 4명의 가장 오래된 환자 (평균 처리에 46 달)는 향상하지 않았습니다.

"아주 초기 나이에 NAA의 정상화 돌이킬 수 없는 dysmyelination, 모터 지연을 방지하기 위하여 필요할지도 모르곱니다, Canavan 질병에 있는 정신 박약은 과학 번역상 약에,"는 Leone 그 외 여러분을 씁니다.

가장 큰 개선을 보여준 환자는 치료 Windows가 출생 후에 "주의 사정"를 닫는 것처럼 보이는 그밖 neurometabolic 질병에 있는 사실 인정과 일치하여 2 세의 앞에, 주의합니다, 치료되었습니다.

연구원은 Canavan 질병을 위한 미래 유전자 치료가 돌이킬 수 없는 구조적인 변화가 아직 일어나지 않은 나이 든 아이들 3 달까지에 집중해야 한다는 것을 건의합니다. 그러나 그(것)들은 덧붙입니다: "유감스럽게도, 진단은 나이의 12 달까지 전형적으로 환자가 이미 개발 공정표를 분실한 후에, 일어나지 않습니다; 따라서, 초기 진단과 내정간섭은입니다 필수적."

Licensed from medwireNews with permission from Springer Healthcare Ltd. ©Springer Healthcare Ltd. All rights reserved. Neither of these parties endorse or recommend any commercial products, services, or equipment.

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski