Wąski leczniczy okno dla Canavan choroby

Published on December 22, 2012 at 1:15 AM · No Comments

Eleanor mcDermid, Starszy medwirenews reporter

Gen terapia dla Canavan choroby zwalnia móżdżkową atrofię i stabilizuje pacjenta klinicznego warunek, przedstawień znalezienia które podkreślają potrzebę dla bardzo wczesnej diagnozy i interwenci.

Tam  byli 28 pacjentów w nauce, 13 co otrzymywał kojarzącego wirusowego wektor niesie aspartoacylase gen przez intraparenchymal dostawy przy sześć mózg infuzi miejscami. Pacjenci z Canavan chorobą brakowego aspartoacylase, prowadzi nagromadzenie Aspartate (NAA), degeneracja biała sprawa i wczesna śmiertelność w mózg, zazwyczaj.

Pacjenci rozciągali się w wieku od 4 83 miesiąca w czasie traktowania. (uniwersytet medycyna & dentystyka Nowy - bydło, Stratford, usa) Paola Leone i drużyna podążaliśmy one up dla 5 rok i up to 10 rok przynajmniej, w niektorych przypadkach, po gen terapii, żadny niekorzystni skutki przypisujący traktowanie podczas której byli tam.

NAA poziomy w mózg wzrastali przez czas, podczas gdy znamiennie zmniejszali w taktujących pacjentach w czołowym regionie 11 pacjent i ganglionów regionach wszystkie pacjenci - periventricular, potylicowych i nasadowych w bez leczenia Canavan choroby pacjentach.

W dodatku, obrazowań rezonansem magnetycznym znalezienia wskazywali powrót "więcej normalny wzór myelination" w kilka białej sprawy obszarach w 10 pacjentach, chociaż inni obszary pokazywali żadny ulepszenie. Niektóre pacjenci częściowego odwrócenie móżdżkowa atrofia albo nawet stabilizację, ale inny postępową atrofię tamto z dowodem błyskawiczni wzrosty w móżdżkowej atrofii przed gen terapią, szczególnie.

Pacjenci całkowitych ulepszenia na Ordynarnej Motorowej funkci miarze, ale drużyn ostrożność które "pomimo obserwujących klinicznych ulepszeń wciąż spadali wśród pasma dla pacjentów surowo, surowi wyniki wpływali spastycznym quadriplegia."

Tam  byli także ulepszenia w różnorodnych miarach w fizycznym egzaminie który zawrzeć neurologa i opiekunu obserwacje, dla czujności szczególnie. Ale trzy lub cztery starego pacjenta no ulepszali. (średnia 46 miesięcy przy traktowaniem)

"normalizacja NAA przy bardzo wczesnym wiekiem może być konieczna zapobiegać bezpowrotnie dysmyelination, silnika opóźnienie, i umysłowy opóźnianie w Canavan chorobie," pisze Leone et al w nauki Translacyjnej medycynie.

Pacjenci które pokazywali wielkiego ulepszenie taktowali przed 2 rok wiek, one zauważają, w linii z znalezieniami w innych neurometabolic chorobach, w których zamykać pojawiać się leczniczy okno "sprawę tygodnie" po narodziny.

Badacze sugerują że przyszłościowa gen terapia dla Canavan choroby musi skupiać się na dzieciach starzejących się up to 3 miesiąca mimo to zdarzających się., w którym nieodwracalne zmiany strukturalne Ale dodają: "Niestety, diagnoza typowo no zdarza się do 12 miesiąca wiek, po tym jak pacjenci już gubili rozwojowych kamienie milowych; tak, wczesna diagnoza i interwencja jesteśmy istotni."

Licensed from medwireNews with permission from Springer Healthcare Ltd. ©Springer Healthcare Ltd. All rights reserved. Neither of these parties endorse or recommend any commercial products, services, or equipment.

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski