Узкое терапевтическое окно для заболевания Canavan

Published on December 22, 2012 at 1:15 AM · No Comments

Элеанорой McDermid, Старший Репортер medwireNews

Терапия Джина для заболевания Canavan замедляет атрофию мозга и стабилизирует состояние пациентов клиническое, заключения выставки которые выделяют потребность для очень скоро диагноза и интервенции.

Были 28 пациентов в изучении, 13 из кому получило adeno-связанный вирусный вектор нося ген aspartoacylase через intraparenchymal поставку на 6 местах вливания мозга. Пациенты с заболеванием Canavan имеют неполноценное aspartoacylase, водя к нарастанию N-ацетил-Аспартата (NAA) в мозге, вырождению белого дела, и, обычно, предыдущей смертности.

Пациенты заколебались в времени от 4 до 83 месяца во время обработки. Leone Paola (Университет Медицины & Зубоврачевание Нью-Джерси, Стратфорда, США) и команда следовать они на хотя бы 5 лет, и в некоторые случаи до 10 лет, после терапии гена, во время которой были никакие отрицательные влияния приписанные к обработке.

В необработанных пациентах заболеванием Canavan, уровни NAA в мозге подняли над временем, тогда как они значительно уменьшили в обработанных пациентах - в прифронтовой зоне 11 пациента и зонах periventricular, occipital, и базальных ганглиев всех пациентов.

В добавлении, магниторезонансные заключения воображения показали возвращение к «более нормальной картине myelination» в нескольких трактов белого дела в 10 пациентах, хотя другие тракты не показали никакое улучшение. Некоторые пациенты имели частично стабилизацию или даже реверсирование атрофии мозга, но другие имели прогрессивную атрофию, в частности те с доказательством быстрых увеличений в атрофии мозга до терапии гена.

Пациенты имели общие улучшения на Большом Измерении Функции Мотора, но команда предостерегает что «несмотря на наблюдаемые клинические улучшения, сырцовые счеты все еще упали внутри ряд для пациентов строго повлиянных на спастическим quadriplegia.»

Были также улучшения в различных измерениях в физическом экзамене который включил замечания neurologist и попечителя, наиболее заметно для бдительности. Но 3 или 4 самых старых пациента (средний 46 месяцев на обработке) не улучшили.

«Нормированность NAA на очень скоро времени может быть необходима для того чтобы предотвратить безвозвратное dysmyelination, задержку мотора, и умственная заторможенность в заболевании Canavan,» пишет Leone et al в Медицине Науки Поступательной.

Обработали Пациентов которые показали самое большое улучшение перед 2 летами времени, они замечают, в линии с заключениями в других neurometabolic заболеваниях, в которых кажется, что закрывает терапевтическое окно «дело недель» после рождения.

Исследователя предлагают что будущая терапия гена для заболевания Canavan должна сфокусировать на детях постаретых до 3 месяца, в котором необратимые структурные изменения пока не происходили. Но они добавляют: «Несчастливо, диагноз типично не будет происходить до 12 месяцев времени, после того как пациенты уже теряли отработочные основные этапы работ; таким образом, предыдущий диагноз и интервенция необходимы.»

Licensed from medwireNews with permission from Springer Healthcare Ltd. ©Springer Healthcare Ltd. All rights reserved. Neither of these parties endorse or recommend any commercial products, services, or equipment.

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski