Canavan 疾病的缩小的治疗视窗

Published on December 22, 2012 at 1:15 AM · No Comments

埃莉诺 McDermid,高级 medwireNews 申报人

Canavan 疾病的基因治疗减慢脑子萎缩并且稳定患者的临床情况,显示对非常早期诊断和干预的需要的显示发现。

有 28 名患者在这个研究中, 13 谁接受了运载 aspartoacylase 基因的一个 adeno 关联病毒向量通过 intraparenchymal 发运在六个脑子注入站点。 有 Canavan 疾病的病人有有缺陷的 aspartoacylase,通常,导致 (NAA) N 乙酰基天冬氨酸白质的积累在脑子,退化,并且早死亡率。

患者在年龄排列从 4 到 83 个月在处理时。 Paola 利昂 (医学大学 & 牙科新泽西, Stratford,美国) 和小组探究他们 5 年和在某些情况下至少 10 年,在基因治疗以后,在期间没有负面作用归因于这种处理。

在未经治疗的 Canavan 疾病患者,在脑子的 NAA 级别随着时间的推移上升了,而他们在治疗的患者极大减少了 - 在 11 名患者的额区和所有患者的室周,后头部和基底神经节地区。

另外,磁反应想象发现指示回归到 “myelination 的一个更加正常的模式”在 10 名患者的几篇白质短文,虽然其他短文没有显示改善。 有些患者有脑子萎缩部分安定甚至冲销,但是其他有累进萎缩,特殊那些与迅速增量的证据在脑子萎缩的在基因治疗之前。

患者有在总运动机能评定的整体改善,但是这个小组警告 “尽管被观察的临床改善,原始的评分仍然属于痉挛四肢瘫痪的严重地影响的患者的范围”。

值得注意地也有改善以在包括神经学家和照料者观察的一次体检的多种评定,为警报。 但是三名或四名最老的患者 (平均数在处理的 46 个月) 没有改善。

“NAA 的正常化在一个非常童年年龄的可能是必要防止无法挽救的 dysmyelination,马达延迟,并且在 Canavan 疾病的智力缺陷”,在科学平移医学写 Leone 等。

显示最大的改善的患者在 2 岁前治疗,他们根据在其他 neurometabolic 疾病的发现注意,治疗视窗看上去在诞生以后关闭 “几星期问题”。

研究员建议 Canavan 疾病的将来的基因治疗应该着重子项变老 3 个月,不可逆的结构变化未发生。 但是他们补充说: 在患者已经丢失发展重要事件后, “不幸地,诊断不典型地发生直到 12 个月年龄; 因此,早期诊断和干预是重要的”。

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