Ventana terapéutica Estrecha para la enfermedad de Canavan

Published on December 22, 2012 at 1:15 AM · No Comments

Por Eleanor McDermid, Reportero Mayor de los medwireNews

La Terapia génica para la enfermedad de Canavan reduce atrofia del cerebro y estabiliza la condición clínica de los pacientes, las conclusión de la demostración que destacan la necesidad mismo del diagnóstico precoz y de la intervención.

Había 28 pacientes en el estudio, 13 de quién recibió un vector viral adeno-asociado que llevaba el gen del aspartoacylase vía salida intraparenchymal en seis sitios de la infusión del cerebro. Los Pacientes con la enfermedad de Canavan tienen aspartoacylase defectuoso, llevando a la acumulación del N-acetilo-Aspartato (NAA) en el cerebro, a la degeneración de la materia blanca, y, generalmente, a la mortalidad temprana.

Los pacientes colocaron en edad a partir del 4 a 83 meses a la hora del tratamiento. El Leone de Paola (Universidad del Remedio y la Odontología de New Jersey, de Stratford, los E.E.U.U.) y las personas los siguieron encima por lo menos de 5 años, y de en algunos casos hasta 10 años, después de la terapia génica, durante la cual no había efectos nocivos atribuidos al tratamiento.

En pacientes no tratados de la enfermedad de Canavan, los niveles de NAA en el cerebro subieron en un cierto plazo, mientras que disminuyeron importante en pacientes tratados - en la región frontal de 11 pacientes y las regiones de los ganglios periventriculares, occipitales, y básicos de todos los pacientes.

Además, las conclusión de resonancia magnética de la proyección de imagen indicaron un retrono “a un modelo más normal del myelination” en varios trechos de la materia blanca en 10 pacientes, aunque otros trechos no mostraran ninguna mejoría. Algunos pacientes tenían una estabilización o aún una revocación parcial de la atrofia del cerebro, pero otros tenían atrofia progresiva, determinado ésas con pruebas de aumentos rápidos en atrofia del cerebro antes de la terapia génica.

Los pacientes tenían mejorías totales en la Dimensión Gruesa de la Función de Motor, pero las personas advierten que “a pesar de mejorías clínicas observadas, las muescas sin procesar todavía cayeron dentro del rango para los pacientes afectados seriamente por tetraplejía espástica.”

Había también mejorías en diversas dimensiones en un examen físico que incluyó observaciones del neurólogo y del cuidador, especialmente para la vigilancia. Pero los tres o cuatro más viejos pacientes (promedio 46 meses en el tratamiento) no mejoraron.

La “Normalización de NAA en una edad muy temprana puede ser necesaria prevenir el dysmyelination irrecuperable, retraso del motor, y la retardación mental en la enfermedad de Canavan,” escribe a Leone y otros en Remedio De Translación de la Ciencia.

Trataron a los Pacientes que mostraron la mejoría más grande antes de 2 años de edad, ellos observan, conforme a conclusión en otras enfermedades neurometabolic, en las cuales la ventana terapéutica aparece cerrar “una cuestión de semanas” después de nacimiento.

Los investigadores sugieren que la terapia génica futura para la enfermedad de Canavan se centre en los niños envejecidos hasta 3 meses, en los cuales los cambios estructurales irreversibles todavía no han ocurrido. Pero agregan: “Lamentablemente, la diagnosis no ocurre típicamente hasta 12 meses de la edad, después de que los pacientes hayan perdido ya piedras miliarias de desarrollo; así, el diagnóstico precoz y la intervención son esenciales.”

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