Smalt terapeutiskt fönster för den Canavan sjukdomen

Published on December 22, 2012 at 1:15 AM · No Comments

Vid Eleanor McDermid, Hög medwireNewsReporter

Genterapi för den Canavan sjukdomen saktar hjärnan förtvinar och stabiliserar kliniska tålmodig villkorar, visar rön som markerar behovet för mycket tidig sortdiagnos och ingripande.

Det fanns 28 tålmodig i studien, 13 av, vem mottog entillhörande virus- vektor som bär aspartoacylasegenen via intraparenchymal leverans på sex hjärnavkokplatser. Tålmodig med den Canavan sjukdomen har den defekta aspartoacylasen som leder till för mycket av N-acetyl-Aspartaten (NAA) i hjärnan, försämring av vitmaterien och, vanligt, tidig sortdödlighet.

Tålmodina spännde i ålder från 4 till 83 månader på tiden av behandling. Den Paola Leonen (Universitetar av Medicinen & Dentistry av Nytt - jerseyen, Stratford, USA) och laget följde upp dem för åtminstone 5 år, och i vissa fall upp till verkställer 10 år, efter genterapi, som det inte fanns något motsatt under, tillskrivat till behandlingen.

I untreated Canavan sjukdomtålmodig jämnar NAA i hjärnron med tiden, eftersom de minskade markant i behandlade tålmodig - i den frontal regionen av 11 tålmodig och de periventricular, occipital och grundläggande tålmodina för nervknutregioner allra.

I tillägg indikerade magnetisk resonans som avbildar rön, att en retur till ”en mer det normala mönstrar av myelination” i flera vitmateriaområden i 10 tålmodig, även om andra områden visade ingen förbättring. Några tålmodig hade en partisk stabilisering eller även omsvängning av hjärnan att förtvina, men andra hade framstegsvän att förtvina, bestämt de med bevisar av forförhöjningar i hjärna förtvinar före genterapi.

Tålmodina hade total- förbättringar på Tjänar Motoriskt Fungerar Mäter, men laget varnar, att ”illviljan observerade kliniska förbättringar, den rå för ställningar avverkningen fortfarande inom spänna för tålmodig som påverkas strängt av spastisk quadriplegia.”,

Det fanns förbättringar i olikt mäter också i en läkarundersökningexamen som inklusive neurologist- och caregiverobservationer, notably för alertness. Men de tre eller fyra äldsta tålmodina (genomsnitt 46 månader på behandling) förbättrade inte.

”Kan Normalization av NAA på mycket en tidig sortålder vara nödvändig beträffande att förhindra den irretrievable dysmyelinationen, motorisk fördröjning, och mental retardation i den Canavan sjukdomen,” skriver Leone et al i Translational Medicin för Vetenskap.

Tålmodig, som visade den största förbättringen, behandlades för 2 myndiga år, dem noterar, i överensstämmelse med rön i andra neurometabolic sjukdomar, som det terapeutiska fönstret verkar till slutet ”en materia i av veckor” efter födelse.

Forskarna föreslår att framtida genterapi för den Canavan sjukdomen bör fokusera på barn som upp till åldras 3 månader, som irreversible strukturella ändringar inte har ännu uppstått i. Men de tillfogar: ”Tyvärr, uppstår diagnosen typisk inte till 12 myndiga månader, efter tålmodig har haft redan borttappada utvecklings- milstolpar; således är tidig sortdiagnosen och ingripande nödvändiga.”,

Licensed from medwireNews with permission from Springer Healthcare Ltd. ©Springer Healthcare Ltd. All rights reserved. Neither of these parties endorse or recommend any commercial products, services, or equipment.

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski