Canavan 疾病的縮小的治療視窗

Published on December 22, 2012 at 1:15 AM · No Comments

埃莉諾 McDermid,高級 medwireNews 申報人

Canavan 疾病的基因治療減慢腦子萎縮并且穩定患者的臨床情況,顯示對非常早期診斷和干預的需要的顯示發現。

有 28 名患者在這個研究中, 13 誰接受了運載 aspartoacylase 基因的一個 adeno 關聯病毒向量通過 intraparenchymal 發運在六個腦子注入站點。 有 Canavan 疾病的病人有有缺陷的 aspartoacylase,通常,導致 (NAA) N 乙酰基天冬氨酸白質的積累在腦子,退化,并且早死亡率。

患者在年齡排列從 4 到 83 個月在處理時。 Paola 利昂 (醫學大學 & 牙科新澤西, Stratford,美國) 和小組探究他們 5 年和在某些情況下至少 10 年,在基因治療以後,在期間沒有負面作用歸因於這種處理。

在未經治療的 Canavan 疾病患者,在腦子的 NAA 級別隨著時間的推移上升了,而他們在治療的患者極大減少了 - 在 11 名患者的額區和所有患者的室周,後頭部和基底神經節地區。

另外,磁反應想像發現指示回歸到 「myelination 的一個更加正常的模式」在 10 名患者的幾篇白質短文,雖然其他短文沒有顯示改善。 有些患者有腦子萎縮部分安定甚至衝銷,但是其他有累進萎縮,特殊那些與迅速增量的證據在腦子萎縮的在基因治療之前。

患者有在總運動機能評定的整體改善,但是這個小組警告 「儘管被觀察的臨床改善,原始的評分仍然屬於痙攣四肢癱瘓的嚴重地影響的患者的範圍」。

值得注意地也有改善以在包括神經學家和照料者觀察的一次體檢的多種評定,為警報。 但是三名或四名最老的患者 (平均數在處理的 46 個月) 沒有改善。

「NAA 的正常化在一個非常童年年齡的可能是必要防止無法挽救的 dysmyelination,馬達延遲,并且在 Canavan 疾病的智力缺陷」,在科學平移醫學寫 Leone 等。

顯示最大的改善的患者在 2 歲前治療,他們根據在其他 neurometabolic 疾病的發現注意,治療視窗看上去在誕生以後關閉 「幾星期問題」。

研究員建議 Canavan 疾病的將來的基因治療應該著重子項變老 3 個月,不可逆的結構變化未發生。 但是他們補充說: 在患者已經丟失發展重要事件後, 「不幸地,診斷不典型地發生直到 12 個月年齡; 因此,早期診斷和干預是重要的」。

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