遺伝子の突然変異の調査結果は腎臓のセル癌腫を分類します

Published on February 20, 2013 at 9:15 AM · No Comments

ルーシーのパイパーによって、年長の medwireNews レポーター

研究者は個別の臨床結果がある明確なセル腎臓のセル (ccRCC)癌腫の突然変異定義されたサブタイプを識別しました。

彼らは BAP1 遺伝子の突然変異のための ccRCC の陽性を持つ患者がより積極的な腫瘍と示した分り、 PBRM1 突然変異のための ccRCC の陽性を持つ患者よりかなり悪く全面的な存続がことがありました。

調査結果は 「処置の決定に将来影響を及ぼすことができる明確セル腎臓セル癌腫の分子遺伝の分類のための基礎を」言いますジェームス Brugarolas (南西 [UTSW] 医療センター、ダラス、米国) テキサス州立大学および同僚を確立します。

研究者は 78 人の患者は腫瘍を専ら PBRM1 のために変異させてもらったが、 21 に BAP1 変異する腫瘍があった BAP1 および PBRM1 両方の突然変異との 3 を含む UTSW からの一次 ccRCC を持つ 145 人の患者を査定しました。

BAP1 変異する腫瘍を持つ患者は PBRM1 突然変異とのそれらより積極的な機能と、高い等級を含んで、 sarcomatoid および rhabdoid 組織学および腫瘍の壊死示しました。

中央の全面的な存続は 4.6 年に BAP1 突然変異の患者でかなりより短かったです、対 PBRM1 突然変異の患者のための 10.6 年。 全面的な存続のこの相違は 2.8 の危険の比率に類似していた蟹座のゲノムの地図書からの 327 人の ccRCC の患者の確認のグループで得られたチーム 2.7 の危険の比率に対応しました。

最も悪く全面的な存続の UTSW からの患者は BAP1 および PBRM1 両方とのそれら突然変異でした; 少数で、 2.1 年、 Brugarolas およびチームレポートの中間数だけのために存続しましたが。

BAP1 遺伝子は PBRM1 遺伝子は polybromo-1 蛋白質を符号化するが deubiquitination で関係する蛋白質を符号化します。 両方とも ccRCC を特徴付けると突然変異が既に知られている、 VHL (フォン Hippel-Lindau) の遺伝子と同じ位置である染色体 3p にあります。

「私達は、多くの場合、明確セル腎臓セル癌腫の開発が 3p 削除に先行している VHL の焦点突然変異によって始められることを推測します。 3p 損失は VHL の遺伝子機能を除去するかもしれ、 BAP1 のちょうど 1 枚のコピーをセルに残し、 PBRM1 は尖頭アーチの腫瘍学に」、チーム書きます。

「残りの BAP1PBRM1 対立遺伝子の突然変異遺伝子が変異する」。は別の積極性の腫瘍に終って tumorigenesis を、始めるかもしれません

調査結果を、マサチューセッツボストンのハーバード衛生学校からの関連の注釈、トーニ Choueiri および同僚で論議して、米国は、言います: 「腎臓セル癌腫のための biomarkers として PBRM1 および BAP1 突然変異の状態の臨床ユーティリティが毎日の臨床方法ですぐに適当ではないかもしれませんがこれらの調査結果はです有意義なステップ」。

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