유전자 돌연변이 사실 인정은 신장 세포 암을 분류합니다

Published on February 20, 2013 at 9:15 AM · No Comments

Lucy 피리 부는 사람에 의하여, 고위 medwireNews 취재원

연구원은 명백한 임상 결과가 있는 명확한 세포 신장 세포 (ccRCC) 암의 돌연변이 정의한 특수형에는 확인했습니다.

그(것)들은 BAP1 유전자 돌연변이를 위한 ccRCC 포지티브를 가진 환자가 공격적인 종양에 제출했다는 것을 것을을 발견하고 PBRM1 돌연변이를 위한 ccRCC 포지티브를 가진 환자 보다는 현저하게 더 나쁜 전반적인 생존이 있었습니다.

사실 인정은 "처리 결정을 앞으로는 좌우할 수 있던 명확하 세포 신장 세포 암의 분자 유전 분류를 위한 기초를," 말합니다 제임스 Brugarolas (남서 [UTSW] 의료 센터, 달라스, 미국) 택사스 대학과 동료를 설치합니다.

연구원은 78명의 환자는 종양을 독점적으로 PBRM1를 위해 변화되어는 달라고 했는 그러나, 21가 종양을 BAP1 변화시켰었던 BAP1PBRM1 둘 다에 있는 돌연변이에 3를 포함하여 UTSW에서 1 차적인 ccRCC를 가진 145명의 환자를 평가했습니다.

BAP1 변화된 종양에 환자는 PBRM1 돌연변이에 그들 보다는 공격적인 특징으로, 고급을 포함하여, sarcomatoid와 rhabdoid 조직학 및 종양 괴사 제출했습니다.

메디아 전반적인 생존은 4.6 년에 BAP1 돌연변이를 가진 환자에서 현저하게 더, 대 PBRM1 돌연변이를 가진 환자를 위한 10.6 년. 전반적인 생존에 있는 이 다름은 2.8의 위험 비율과 유사했던 암 게놈 지도책에서 327명의 ccRCC 환자의 타당성 검사 보병대에서 장악된 팀 2.7의 위험 비율에 대응했습니다.

가장 나쁜 전반적인 생존을 가진 UTSW에서 환자는 BAP1PBRM1 둘 다에 그들 돌연변이이었습니다; 소수 민족에서, 2.1 년, Brugarolas 및 팀 보고의 단지 중앙값을 위해 살아났습니다.

BAP1 유전자는 PBRM1 유전자는 polybromo-1 단백질을 부호 매기는 그러나, deubiquitination에서 내포된 단백질을 부호 매깁니다. 둘 다 ccRCC를 성격을 나타내기 위하여 돌연변이가 이미 알려지는, VHL (폰 Hippel-Lindau) 유전자와 동일 위치인 염색체 3p에 있습니다.

"우리는, 여러가지 경우에서, 명확하 세포 신장 세포 암의 발달이 3p 삭제에 선행된 VHL에 있는 초점 돌연변이에 의해 개시된다는 것을 사색합니다. 3p 손실은 VHL 유전자 기능을 삭제할 수 있고 BAP1의 다만 1개의 사본을 세포를 남기고 PBRM1는 바소 종양학에," 팀 씁니다.

"잔여 BAP1 또는 PBRM1 대립 유전자의 돌연변이 유전자가."는 변화되는 다른 적극성의 종양의 결과로 tumorigenesis를, 개시할 수 있습니다

사실 인정을, 매사추세츠 보스톤에 있는 하버드 의과 대학에서 관련 코멘트, Toni Choueiri 및 동료에 있는 토론해서, 미국은, 밝힙니다: "신장 세포 암을 위한 biomarkers로 PBRM1BAP1 돌연변이 상태의 임상 공용품이 매일 임상 사례에서 즉각 적용 가능할 지도 모르지 않았더라도, 이 사실 인정은입니다 의미심장한 단계."

Licensed from medwireNews with permission from Springer Healthcare Ltd. ©Springer Healthcare Ltd. All rights reserved. Neither of these parties endorse or recommend any commercial products, services, or equipment.

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski