Gen mutaci znalezienia klasyfikują nerkowego komórki carcinoma

Published on February 20, 2013 at 9:15 AM · No Comments

Lucy dudziarzem, Starszy medwirenews reporter

Badacze utożsamiali definiujących podtypy (ccRCC) które odrębnych klinicznych wyniki. jasnej komórki komórki nerkowy carcinoma

Zakładają i znamiennie złego całkowitego przetrwanie niż pacjenci z ccrcc pozytywem dla PBRM1 mutacj że pacjenci z ccrcc pozytywem dla BAP1 genu mutacj przedstawiać z agresywnymi bolakami.

Znalezienia "ustanawiają podstawę dla cząsteczkowego genetycznego gatunkowania komórki komórka carcinoma który mógł wpływać traktowanie decyzje w przyszłości," mówi James Brugarolas i koledzy (uniwersyteta teksańskiego Południowo-zachodni centrum medyczne, Dallas, usa). [UTSW]

_The badacz oceniać 145 pacjent z początkowy ccRCC od the UTSW, whom 21 mieć BAP1-mutated bolak, wliczając trzy z mutacja w BAP1 i PBRM1, podczas gdy 78 pacjent mieć bolak wyłącznie mutować dla PBRM1.

Pacjenci z BAP1-mutated bolakami przedstawiającymi z agresywnymi cechami niż tamto z PBRM1 mutacjami wliczając wysokiego stopnia, histologia i bolak nekroza, sarcomatoid i rhabdoid.

Średni całkowity przetrwanie był znamiennie krótki w pacjentach z BAP1 mutacjami, przy 4,6 rok versus 10,6 roku dla pacjentów z PBRM1 mutacjami. Ten różnica w całkowitym przetrwaniu korespondował zagrożenie współczynnik który był jednakowy zagrożenie współczynnik 2,8 drużyna uzyskująca w uzasadnienie kohorcie 327 ccrcc pacjentów od nowotworu genomu atlanta. 2,7,

Pacjenci od UTSW z złym całkowitym przetrwaniem byli tamto z BAP1 i PBRM1 mutacje; chociaż w mniejszości, ximpx dla dośrodkowej 2,1 roku, Brugarolas i drużyna raport tylko.

BAP1 gen szyfruje proteinę wplątującą w deubiquitination, podczas gdy PBRM1 gen szyfruje polybromo-1 proteinę. Oba lokalizują na chromosomu 3p który jest ten sam lokacją jak VHL gen, mutacje (Von hippel-Lindau) z czego już zna charakteryzować ccrcc.

"spekulujemy że, w wiele przykładach zapoczątkowywa ogniskową mutacją w VHL rozwój komórki komórki carcinoma, podążać 3p skasowaniem. 3p strata może eliminować VHL genu funkcję i opuszczał komórki z właśnie jeden kopią BAP1 i PBRM1," drużyna pisze w The Lancet onkologii.

"mutacja pozostały BAP1 lub PBRM1 allel może zapoczątkowywać tumorigenesis, wynikający w bolakach różna agresywność w zależności od których mutuje gen."

Dyskutujący znalezienia w komentarzu, Toni Choueiri i kolegach powiązanych, od Harvard szkoły medycznej w Boston, Massachusetts, usa, mówi: "Chociaż kliniczna użyteczność PBRM1 i BAP1 mutacj status jako biomarkers dla komórki carcinoma no można być natychmiast obowiązująca w dziennej klinicznej praktyce, te znalezienia są znacząco krokiem."

Licensed from medwireNews with permission from Springer Healthcare Ltd. ©Springer Healthcare Ltd. All rights reserved. Neither of these parties endorse or recommend any commercial products, services, or equipment.

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski