基因突变发现分类肾脏细胞癌

Published on February 20, 2013 at 9:15 AM · No Comments

由露西吹笛者,高级 medwireNews 申报人

研究员识别有明显的临床结果清楚的细胞肾脏 (ccRCC)细胞癌的变化被定义的子型。

他们比有 ccRCC 正的病人发现有 ccRCC 正的病人 BAP1 基因突变的出席以更加积极的肿瘤并且有显着更坏的整体生存 PBRM1 变化的。

发现 “设立为可能在将来影响处理决策清楚细胞肾脏细胞癌的一个分子基因分类的基本类型”,说詹姆斯 Brugarolas (得克萨斯大学西南 [UTSW] 治疗中心,达拉斯,美国) 和同事。

研究员估计了有主要 ccRCC 的 145 名病人从 UTSW, 21 有 BAP1 变化的肿瘤,包括三与在 BAP1PBRM1 的变化,而 78 名患者安排肿瘤完全被改变为 PBRM1

患者以 BAP1 变化的肿瘤比那些出席与更加积极的功能与 PBRM1 变化,包括高级、肉瘤样和棒状体组织学和肿瘤坏死。

中间整体生存是显着短在有 BAP1 变化的病人,在 4.6 年与病人的 10.6 年有 PBRM1 变化。 在整体生存上的此区别对应于危险等级比例 2.7,类似于危险等级比例 2.8 在 327 名 ccRCC 患者验证一队人得到的这个小组从巨蟹星座染色体地图集的。

从 UTSW 的患者与最坏的整体生存是那些与 BAP1PBRM1 变化; 虽然在少数民族,他们为 2.1 年、 Brugarolas 和小组报表仅中点生存了。

而这个 PBRM1 基因输入 polybromo-1 蛋白质,这个 BAP1 基因输入在 deubiquitination 牵连的蛋白质。 两个位于染色体 3p,是地点和 VHL (冯 Hippel-Lindau) 基因一样,变化已经知道分析 ccRCC。

“我们推测,在许多情况下,清楚细胞肾脏细胞癌的发展被在 VHL 的一个焦点变化启动,跟随由 3p 删除。 3p 损失可能消灭 VHL 基因功能,并且留给细胞 BAP1 的一个复制,并且 PBRM1”,这个小组在柳叶刀肿瘤学里写。

“这个剩余的 BAP1PBRM1 等位基因的变化可能启动 tumorigenesis,造成基因是变化的另外侵略性的肿瘤”。

讨论发现在一个相关备注、措尼 Choueiri 和同事,从哈佛医学院在波士顿,马萨诸塞,美国,说: “虽然 PBRM1BAP1 作为生物标志的变化状态的临床实用程序肾脏细胞癌的也许不是立即可适用的在每日临床运作,这些发现是一个有意义的步骤”。

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