Las conclusión de la mutación de Gen clasifican carcinoma renal de la célula

Published on February 20, 2013 at 9:15 AM · No Comments

Por el Gaitero de Lucy, Reportero Mayor de los medwireNews

Los Investigadores han determinado los subtipos mutación-definidos del carcinoma renal de la célula de la célula sin obstrucción (ccRCC) que tienen resultados clínicos distintos.

Encontraron que los pacientes con el positivo del ccRCC para las mutaciones de gen BAP1 presentaron con tumores más agresivos y tenían supervivencia total importante peor que pacientes con el positivo del ccRCC para las mutaciones PBRM1.

Las conclusión “establecen la base para una clasificación genética molecular del carcinoma de la renal-célula de la sin obstrucción-célula que podría influenciar decisiones del tratamiento en el futuro,” dicen a James Brugarolas Centro Médico Al Sudoeste (de la Universidad de Texas [UTSW], Dallas, los E.E.U.U.) y colegas.

Los investigadores evaluaron a 145 pacientes con el ccRCC primario del UTSW, del cual 21 tenían tumores de BAP1-mutated, incluyendo tres con mutaciones en BAP1 y PBRM1, mientras que 78 pacientes hicieron los tumores transformar exclusivamente para PBRM1.

Los pacientes con los tumores de BAP1-mutated presentaron con características más agresivas que ésos con las mutaciones PBRM1, incluyendo un grado más alto, histología sarcomatoide y rabdoide, y necrosis del tumor.

La supervivencia total mediana era importante más corta en pacientes con las mutaciones BAP1, en 4,6 años comparado con 10,6 años para los pacientes con las mutaciones PBRM1. Esta diferencia en supervivencia total correspondió a una relación de transformación del peligro de 2,7, que era similar a la relación de transformación del peligro de 2,8 las personas obtenidas en una cohorte de la validación de 327 pacientes del ccRCC Del Atlas del Genoma del Cáncer.

Los pacientes de UTSW con la supervivencia total peor eran ésos con las mutaciones BAP1 y PBRM1; aunque en la minoría, ella sobreviviera para solamente un punto medio de 2,1 años, de Brugarolas y del parte de las personas.

El gen BAP1 codifica una proteína implicada en el deubiquitination, mientras que el gen PBRM1 codifica la proteína polybromo-1. Ambos están situados en el cromosoma 3p, que es la misma ubicación que el gen de VHL (von Hippel-Lindau), las mutaciones cuyo se saben ya para caracterizar el ccRCC.

“Especulamos que, en muchos casos, el revelado del carcinoma de la renal-célula de la sin obstrucción-célula es iniciado por una mutación focal en VHL, seguido por una cancelacíon 3p. la baja 3p puede eliminar la función del gen de VHL y dejaría las células con apenas una copia de BAP1 y PBRM1,” las personas escribe en Oncología de The Lancet.

La “Mutación del alelo restante BAP1 o PBRM1 puede iniciar tumorigenesis, dando por resultado los tumores de diversa agresividad dependiendo de los cuales el gen es transformado.”

Discutiendo las conclusión en un Comentario, un Toni Choueiri y colegas relacionados, de la Facultad de Medicina de Harvard en Boston, Massachusetts, los E.E.U.U., dice: “Aunque el utilitario clínico del estatus de las mutaciones PBRM1 y BAP1 como biomarkers para el carcinoma de la renal-célula no pudo ser inmediatamente aplicable en práctica clínica diaria, estas conclusión son un paso de progresión significativo.”

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