基因突變發現分類腎臟細胞癌

Published on February 20, 2013 at 9:15 AM · No Comments

由露西吹笛者,高級 medwireNews 申報人

研究員識別有明顯的臨床結果清楚的細胞腎臟 (ccRCC)細胞癌的變化被定義的子型。

他們比有 ccRCC 正的病人發現有 ccRCC 正的病人 BAP1 基因突變的出席以更加積極的腫瘤并且有顯著更壞的整體生存 PBRM1 變化的。

發現 「設立為可能在將來影響處理決策清楚細胞腎臟細胞癌的一個分子基因分類的基本類型」,說詹姆斯 Brugarolas (得克薩斯大學西南 [UTSW] 治療中心,達拉斯,美國) 和同事。

研究員估計了有主要 ccRCC 的 145 名病人從 UTSW, 21 有 BAP1 變化的腫瘤,包括三與在 BAP1PBRM1 的變化,而 78 名患者安排腫瘤完全被改變為 PBRM1

患者以 BAP1 變化的腫瘤比那些出席與更加積極的功能與 PBRM1 變化,包括高級、肉瘤樣和棒狀體組織學和腫瘤壞死。

中間整體生存是顯著短在有 BAP1 變化的病人,在 4.6 年與病人的 10.6 年有 PBRM1 變化。 在整體生存上的此區別對應於危險等級比例 2.7,類似於危險等級比例 2.8 在 327 名 ccRCC 患者驗證一隊人得到的這個小組從巨蟹星座染色體地圖集的。

從 UTSW 的患者與最壞的整體生存是那些與 BAP1PBRM1 變化; 雖然在少數民族,他們為 2.1 年、 Brugarolas 和小組報表仅中點生存了。

而這個 PBRM1 基因輸入 polybromo-1 蛋白質,這個 BAP1 基因輸入在 deubiquitination 牽連的蛋白質。 兩個位於染色體 3p,是地點和 VHL (馮 Hippel-Lindau) 基因一樣,變化已經知道分析 ccRCC。

「我們推測,在許多情況下,清楚細胞腎臟細胞癌的發展被在 VHL 的一個焦點變化啟動,跟隨由 3p 刪除。 3p 損失可能消滅 VHL 基因功能,并且留給細胞 BAP1 的一個複製,并且 PBRM1」,這個小組在柳葉刀腫瘤學裡寫。

「這個剩餘的 BAP1PBRM1 等位基因的變化可能啟動 tumorigenesis,造成基因是變化的另外侵略性的腫瘤」。

討論發現在一個相關備注、措尼 Choueiri 和同事,從哈佛醫學院在波士頓,馬薩諸塞,美國,說: 「雖然 PBRM1BAP1 作為生物標誌的變化狀態的臨床實用程序腎臟細胞癌的也許不是立即可適用的在每日臨床運作,這些發現是一個有意義的步驟」。

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