Une base de données en ligne neuve combinant des symptômes, des antécédents familiaux et l'information de ordonnancement génétique accélère la recherche des maladies provoquées par un gène escroc unique. Comme décrit dans un article dans la question de Mai de la Mutation Humaine, la base de données, connue sous le nom de PhenoDB, permet à n'importe quel directeur de stage de documenter des caisses de maladies génétiques inhabituelles pour l'analyse par des chercheurs à l'École de Médecine d'Université John Hopkins ou à l'Université de Baylor du Médicament à Houston. Si un comité de révision convient que le patient peut en effet avoir une maladie génétique précédemment inconnue, le patient et certains de ses membres de la famille peuvent être offerts le dépistage génétique complet libre dans un effort pour recenser le coupable de la maladie.
« PhenoDB est beaucoup plus utile qu'I a même pensé qu'il serait, » indique ADA Hamosh, M.D., M/H., un professeur dans l'Institut de McKusick-Nathans du Médicament Génétique à l'École de Médecine d'Université John Hopkins. « Porter toute cette information est ensemble essentiel à figurer à l'extérieur ce que signifient nos variations génétiques. » La base de données est conçue pour capturer une bande d'informations normalisées sur le phénotype, que Hamosh définit en tant que « n'importe quelle caractéristique d'une personne » - des symptômes, histoire personnelle et de santés de la famille, aspect, Etc.
Hamosh et d'autres ont développé PhenoDB pour le Centre de Baylor-Hopkins pour la Génomique Mendélienne (BHCMG), une initiative de quatre ans qui, avec ses homologues à l'Université de Yale et à l'Université de Washington, est chargée de découvrir les racines génétiques de chaque trouble provoqué par un gène défectueux unique. Il y a les 3.000 troubles hérités environ qui ont été décrits phénotypique en articles scientifiques mais dont les origines génétiques n'ont pas été encore indiquées exactement, Hamosh dit, mais puisque beaucoup de troubles de gène unique sont extrêmement rares, il soupçonne que beaucoup plus ne les aient pas encore transformés en littérature.
Les Centres pour la Génomique Mendélienne ont un puissant outil à leur disposition, connue sous le nom d'ordonnancement entier-exome. Juste il y a quelques années, Hamosh explique, un généticien essayant de diagnostiquer la cause d'une maladie héritée aurait rendu une supposition éclairée basée sur les signes et les symptômes du patient au sujet desquels le gène pourrait être fautif, et avait passé commande un test de ce gène. Si le test revenait négatif pour une mutation, il commanderait un test d'un gène différent, et ainsi de suite. Mais l'ordonnancement entier-exome, dans lequel environ 90% des gènes d'une personne sont ordonnancés en même temps, s'était développé solidement meilleur marché, et lui est cet outil que les Centres utiliseront pour saisir l'information de ordonnancement génétique (l'ordonnancement d'entier-génome est la prochaine phase, mais il demeure trop cher pour beaucoup d'usages, notes de Hamosh, car il comprend tout l'ADN d'une personne, plus dont ne contient aucun gène).