Eine neue Onlinedatenbank, die Anzeichen, Familiengeschichte und genetische sequenziell ordnende Informationen kombiniert, beschleunigt die Recherche nach den Krankheiten, die durch ein einzelnes Schurken- Gen verursacht werden. Wie in einem Artikel im Mai-Punkt der Menschlichen Veränderung beschrieben, aktiviert die Datenbank, bekannt als PhenoDB, jeden möglichen Kliniker, Kästen von ungewöhnlichen Erbkrankheiten für Analyse durch Forscher an der Universität John Hopkins-Medizinischen Fakultät oder am Baylor-College von Medizin in Houston zu dokumentieren. Wenn ein Zusammenfassungsausschuß darin übereinstimmt, dass der Patient möglicherweise tatsächlich eine vorher unbekannte Erbkrankheit hat, werden dem Patienten und einigen seiner oder Familienmitglieder freie umfassende Gentests in einer Bemühung, den Krankheitsangeklagten zu kennzeichnen angeboten möglicherweise.
„PhenoDB ist viel nützlicher, als I sogar dachte, dass es sein würde,“ sagt Ada Hamosh, M.D., MPH., ein Professor im McKusick-NathansInstitut der Genetischen Medizin an der Universität John Hopkins-Medizinischen Fakultät. „Alle die diese Informationen Zu Holen ist zusammen zu herausfinden entscheidend was unsere genetischen Varianten bedeuten.“ Die Datenbank wird konstruiert, um eine Schar von standardisierten Informationen über Phänotypus zu erfassen, den Hamosh als „irgendwelche definiert, die von einer Person“ charakteristisch sind - Anzeichen, persönliche und Familiengesundheitsgeschichte, Aussehen, Usw.
Hamosh und andere entwickelten PhenoDB für die Baylor-HopkinsMitte für Mendelian Genomics (BHCMG), eine vierjährliche Initiative, die, zusammen mit seinen Kollegen an der Universität von Yale und an University of Washington, mit dem Freilegen der genetischen Wurzeln jeder Störung aufgeladen wird, die durch ein einzelnes fehlerhaftes Gen verursacht wird. Es gibt geschätzte 3.000 geerbte Störungen, die phänotypisch in den wissenschaftlichen Papieren beschrieben worden sind, aber deren genetische Ursachen nicht noch festgelegt worden sind, Hamosh sagt, aber da viele Einzelgen Störungen extrem selten sind, sie vermutet, dass viel mehr nicht sie noch in die Literatur gemacht haben.
Die Mitten für Mendelian Genomics haben ein leistungsfähiges Hilfsmittel an ihrer Beseitigung, bekannt als das ganze-exome Sequenziell ordnen. Gerade vor einigen Jahren, erklärt Hamosh, würde ein Genetiker, der versucht, die Ursache einer geerbten Krankheit zu bestimmen, eine fundierte Vermutung gemacht haben, die auf des den Zeichen und den Anzeichen Patienten basierte, über die Gen möglicherweise im Unrecht wäre und einer Prüfung dieses Gens, die bestellte. Wenn die Prüfung Negativ für eine Veränderung zurückkam, würde sie eine Prüfung eines anderen Gens, und so weiter bestellen. Aber das ganze-exome Sequenziell ordnen, in dem ungefähr 90% von den Genen einer Person auf einmal sequenziell geordnet werden, ist wachsendes ständig billigeres und es ist dieses Hilfsmittel gewesen, dem die Mitten verwenden, um genetische sequenziell ordnende Informationen zu erfassen (Ganzgenom Sequenziell ordnen ist der nächste Schritt, aber es bleibt für viel Gebrauch, Hamosh-Anmerkungen zu teuer, da es die ganze DNS einer Person umfaßt, von der die meisten keine Gene enthält).