Un nuovo database online che riunisce i sintomi, la storia della famiglia e le informazioni d'ordinamento genetiche sta accelerando la ricerca delle malattie causate da un singolo gene appartato e pericoloso. Come descritto in un articolo nell'emissione di Maggio della Mutazione Umana, il database, conosciuto come PhenoDB, permette a tutto il clinico di documentare i casi delle malattie genetiche insolite per l'analisi dai ricercatori alla Scuola di Medicina di Johns Hopkins University o all'Istituto Universitario di Baylor di Medicina a Houston. Se un comitato di revisione acconsente che il paziente può effettivamente avere una malattia genetica precedentemente sconosciuta, il paziente ed alcuni dei suoi membri della famiglia possono essere offerti il test genetico completo libero in uno sforzo per identificare il colpevole di malattia.
“PhenoDB è molto più utile della I anche ha pensato che sia stata,„ dice il Ada Hamosh, M.D., M.P.H., il professor nell'Istituto di McKusick-Nathans di Medicina Genetica alla Scuola di Medicina di Johns Hopkins University. “Portare tutte questi informazioni è insieme determinante per capire che cosa le nostre variazioni genetiche significano.„ Il database è destinato per catturare un gruppo di informazioni standardizzate sul fenotipo, che Hamosh definisce come “c'è ne caratteristici di una persona„ - sintomi, cronologia della famiglia e personale di salubrità, l'aspetto, Ecc.
Hamosh ed altri hanno sviluppato PhenoDB per il Centro per Genomica Mendeliana (BHCMG), un'iniziativa quadriennale di Baylor-Hopkins che, insieme alle sue controparti all'Yale University ed all'Università di Washington, è incaricata dello scoprire le root genetiche di ogni disordine causato da un singolo gene difettoso. C'è 3.000 disordini ereditati stimati che sono stati descritti fenotipico in articoli scientifici ma di cui le cause genetiche ancora non sono state segnate, Hamosh dice, ma poiché molti disordini del unico gene sono estremamente rari, sospetta che molto ancora non lo hanno trasformati la letteratura.
I Centri per Genomica Mendeliana hanno uno strumento potente a loro disposizione, conosciuta come l'intero-exome ordinamento. Appena alcuni anni fa, Hamosh spiega, un genetista che prova a diagnosticare la causa di una malattia ereditata avrebbe fatto una congettura istruita basata sui segni e sui sintomi del paziente circa cui il gene potrebbe essere in fallo ed ordinata una prova di quel gene. Se la prova ritornasse quantità negativa per una mutazione, ordinerebbe una prova di un gene differente, ecc. Ma l'intero-exome ordinamento, in cui circa 90% dei geni di una persona sono ordinati contemporaneamente, sta sviluppandosi costantemente più economico e è questo strumento che i Centri useranno per catturare le informazioni d'ordinamento genetiche (l'ordinamento del intero-genoma è il punto seguente, ma rimane troppo costoso per molti usi, note di Hamosh, poichè include tutto il DNA di una persona, la maggior parte di cui non contiene geni).