オンラインデータベースは狂暴な遺伝子によって引き起こされる病気の検索を促進しています

徴候、家系歴および遺伝の配列情報を結合する新しいオンラインデータベースは単一の狂暴な遺伝子によって引き起こされる病気の検索を促進しています。 人間の突然変異の 5 月問題の記事に記述されているように、 PhenoDB として知られているデータベースは臨床医がジョーンズ・ホプキンス大学の医科大学院かヒューストンの薬の Baylor の大学で研究者によって分析のための珍しい遺伝病のケースを文書化することを可能にします。 患者は全く前に未知の遺伝病があるかもしれないことを検討委員会が同意すれば患者および彼/彼女の家族の何人か病気の被告人を識別する自由な広範囲の遺伝子検査を提供されるかもしれません。

「I が考えたよりはるかに有用 PhenoDB ですあることを」、は Ada Hamosh、 M.D.、 MPH を。、遺伝の薬の McKusick-Nathans の協会の教授言いますジョーンズ・ホプキンス大学の医科大学院で。 「この情報すべてを持って来ることは一緒に私達の遺伝の変化が」。意味するものを把握することに重大です データベースは Hamosh が 「人に」独特と定義する表現型についての標準化された情報の集まりを捕獲するように - 徴候、個人的なおよびグループの健康の歴史、出現、等設計されています。

Hamosh および他は Mendelian ゲノミクス (BHCMG) の Baylor-Hopkins の中心、エール大学そしてワシントン大学の同等とともに、単一の不良な遺伝子によって引き起こされるあらゆる無秩序の遺伝のルートの覆いを取ることと、満たされる 4 年のイニシアチブのための PhenoDB を開発しました。 多くは文献にまだそれを作っていないことを彼女が疑う表現型に記述されていたが、学術論文で遺伝の原因がまだ正確に示されていない推定 3,000 受継がれた無秩序あります、 Hamosh が言うが、ので多くの単一遺伝子の無秩序が極めてまれである。

Mendelian ゲノミクスのための中心に全exome 配列ように知られている処分で強力なツールがあります。 ちょうど数年前に、 Hamosh は説明します、受継がれた病気の原因を診断することを試みている遺伝学者は遺伝子が基づいて間違うかもしれないおよびその遺伝子のテスト作ろう徴候および患者の印に発注された経験に基づく推測を。 テストが陰性突然変異のためのもどって来たら、彼女は別の遺伝子のテストを、等発注します。 ほとんどが遺伝子を含んでいない) 人の DNA すべてを含んでいるので、しかし人の遺伝子の約 90% が一度に配列される全exome 配列はより安く、着実にずっとそれにです遺伝の配列情報を捕獲するのに中心が使用するこのツール育っています (全ゲノムの配列は次のステップですが、多くの使用、 Hamosh のノートにとって余りに高く残ります。

ただし、全exome 配列によってもたらされるデータの大洪水の意味を成していることは自身の挑戦を示します。 「一般人標準遺伝シーケンスからの数万の変化が」、は Hamosh 説明しますあり、 「それらの変化のほとんどが」。意味するものを私達は知りません これらの変化を解析するためには、彼女は変更する必要がある、 「全表現型を持つテストの必要性をする実験室全身に」。ことである事の 1 つ言います 変化が患者の病気に関連しないかもしれないしまたはそうではないかもしれない研究者は把握するためにそれからより設備が整っています。 データベースのもう一つの利点は遠い位置で同僚が - Baylor および Johns Hopkins のような - しっかり情報にアクセスし、協力することを可能にすることです。 Hamosh はことデータベースは異なったユーザーがアクセスのできられた異なったレベルであることを可能にする注意します - 例えば、健康の提供者は情報を見られますためにだけ彼または彼女は入りました -、そして患者のプライバシーを保護するために情報が deidentified ことに。 さらに、提供者は PhenoDB に含まれているべき患者の承諾がなければなりません。

PhenoDB は表現型効果に genomic 情報をマッチさせるように努めるあらゆる研究計画のために有用 Hamosh 言いますであり、これを念頭において、 Mendelian ゲノミクスのための Baylor-Hopkins の中心は PhenoDB のソフトウェアを http://phenodb.net でフリー・ダウンロードのために使用できるようにしました。 彼女は 「偽りなく個性化された薬を練習するために医者患者の genomic 情報が手元にあり、健康の歴史、病気の徴候および社会情勢についての情報と」。にそれを結合できるように同じようなツールが電子カルテにやがてまた組み込まれることを予測します、

ソース: 人間の突然変異のペーパー