Nowa online baza danych łączy objawy, historię rodziny i genetyczną uporządkowywa informację, przyśpiesza rewizję dla chorob powodować pojedynczym aroganckim genem. Jak opisany w artykułem w Maja zagadnieniu Ludzka mutacja baza danych, znać jako phenoDB, umożliwia jakaś klinicysty dokumentować skrzynki niezwykłe genetyczne choroby dla analizy badaczami przy Johns Hopkins Uniwersytecką szkołą medyczną lub Baylor szkołą wyższa w Houston medycyna. Jeżeli przeglądowy komitet ono zgadza się że pacjent może naprawdę mieć poprzednio niewiadomą genetyczną chorobę pacjent i niektóre jego lub jej członkowie rodziny możemy oferujący bezpłatny całościowy genetyczny testowanie w wysiłku utożsamiać choroba winowajcy.
phenoDB jest target81_0_ pożytecznie niż wyrównywałem myśl, "ono był" mówi Ada Hamosh, M.D., M.P.H., profesor w mcKusick-Nathans instytucie Genetyczna medycyna przy Johns Hopkins uniwersyteta szkołą medyczną. "Przynosić wszystko ten informacja wpólnie jest kluczowy obliczać out co znaczą nasz genetyczne różnicy." Baza danych projektuje chwytać stada znormalizowana informacja o fenotypie - objawy, zdrowie historia, pojawienie, etc., ogłoszenia towarzyskiego i rodziny, który definiuje jak Hamosh "żadny osobliwie osoba"
Hamosh i inny rozwijać phenoDB dla Hopkins centrum dla Mendelistycznego Genomics, czteroletni incjatywa który, wraz z swój counterparts przy uniwersytetem yale i university of washington ładuje z odkrywać genetycznych korzenie każdy nieład, powodowaliśmy pojedynczym wadliwym genem. (BHCMG) Tam jest obliczeni 3.000 dziedziczących nieład które, czyj genetyczne przyczyny opisywali phenotypically w artykułach naukowych ale mimo to dokładnie określać, Hamosh mówi, ale ponieważ wiele genów nieład są bardzo żadki, podejrzewa mimo to robi ja w literaturę. że jeszcze więcej
Centra dla Mendelistycznego Genomics potężnego narzędzie przy ich usuwaniem, znać jako całość uporządkowywać. Właśnie few rok temu, Hamosh wyjaśnia, genetyk próbuje diagnozować przyczynę odziedziczona choroba zrobił wykształconemu domysłowi opierającemu się, rozkazywać test ten gen na i i. pacjentów znakach, objawach o których być winny można gen, Jeżeli test przychodził z powrotem negatyw dla mutaci, rozkazywał test różny gen i w ten sposób dalej. Ale całość uporządkowywa rósł równomiernie taniego i je, jest ten narzędziem który chwytać genetyczną uporządkowywa informację używają centra, w której uporządkowywają przy jeden czasem wokoło 90% osoby geny, (genomu uporządkowywać jest kolejnym krokiem, ale ono zostaje zbyt drogim dla wiele uses, Hamosh notatki najwięcej, gdy ono zawiera wszystko osoby DNA, z czego zawiera żadny geny).