Uma base de dados em linha nova que combina sintomas, antecedentes familiares e a informação arranjando em seqüência genética está apressando a busca para as doenças causadas por um único gene desonesto. Como descrito em um artigo na introdução de Maio da Mutação Humana, a base de dados, conhecida como PhenoDB, permite todo o clínico de documentar casos de doenças genéticas incomuns para a análise por pesquisadores na Faculdade de Medicina da Universidade Johns Hopkins ou na Faculdade de Baylor da Medicina em Houston. Se um comitê da revisão concorda que o paciente pode certamente ter uma doença genética previamente desconhecida, o paciente e alguns de seus membros da família podem ser oferecidos o teste genético detalhado livre em um esforço para identificar o culpado da doença.
“PhenoDB é muito mais útil do que I pensou mesmo que seria,” diz Ada Hamosh, M.D., M.P.H., um professor no Instituto de McKusick-Nathans da Medicina Genética na Faculdade de Medicina da Universidade Johns Hopkins. “Trazer toda esta informação é junto crucial a figurar para fora o que nossas variações genéticas significam.” A base de dados é projectada capturar um bando da informação estandardizada sobre o fenótipo, que Hamosh define como “alguns característicos de uma pessoa” - sintomas, história pessoal e da família da saúde, aparência, Etc.
Hamosh e outro desenvolveram PhenoDB para o Centro para a Genómica Mendelian (BHCMG), uma iniciativa de quatro anos de Baylor-Hopkins que, junto com suas contrapartes na Universidade de Yale e na Universidade de Washington, fosse cobrada com a descoberta das raizes genéticas de cada desordem causada por um único gene defeituoso. Há as 3.000 desordens herdadas calculadas que foram descritos fenotìpica nos papéis científicos mas os cujos as causas genéticas não foram localizadas ainda, Hamosh diz, mas desde que muitas desordens do único-gene são extremamente raras, suspeita que muito mais não as fizeram ainda na literatura.
Os Centros para a Genómica Mendelian têm uma ferramenta poderosa em sua eliminação, conhecida como arranjar em seqüência inteiro-exome. Apenas há alguns anos atrás, Hamosh explica, um geneticista que tenta diagnosticar a causa de uma doença herdada faria uma suposição educada baseada nos sinais e nos sintomas do paciente sobre que o gene pôde ser culpado, e pedida um teste desse gene. Se o teste voltou negativo para uma mutação, pediria um teste de um gene diferente, e assim por diante. Mas arranjar em seqüência inteiro-exome, em que aproximadamente 90% dos genes de uma pessoa são arranjados em seqüência ao mesmo tempo, tem crescido firmemente mais barato, e ele é esta ferramenta que os Centros se usarão para capturar a informação arranjando em seqüência genética (arranjar em seqüência do inteiro-genoma é o passo seguinte, mas permanece demasiado caro para muitos usos, notas de Hamosh, porque inclui todo o ADN de uma pessoa, mais de que não contem nenhum gene).