Новая он-лайн база данных совмещая симптомы, историю семьи и генетическую sequencing информацию быстро проходит поиск для заболеваний причиненных одиночным жульнический геном. Как описано в статьей в вопросе в Мае Людской Перегласовки, база данных, известная как PhenoDB, позволяет любой врач-клиницист документировать случаи необыкновенных генетических заболеваний для анализа исследователями на Медицинском Факультете Университета Джонаа Хопкинсаа или Коллеже Baylor Медицины в Хьюстоне. Если комитет просмотрения соглашается, то что пациент может деиствительно иметь ранее неизвестное генетическое заболевание, пациент и некоторые из его или её членов семьи могут быть предложены свободное всестороннее генетическое испытание в усилии определить виновницу заболеванием.
«PhenoDB очень более полезно чем I даже думало что оно было,» говорит Ada Hamosh, M.D., M.P.H., профессор в Институте McKusick-Nathans Генетической Медицины на Медицинском Факультете Университета Джонаа Хопкинсаа. «Приносить всю из этой информации совместно критический к вычислять вне чего наши генетические изменения значат.» База данных конструирована для того чтобы захватить большой набор унифицированной информации о фенотипе, который Hamosh определяет как «любые характерные персоны» - симптомы, история личных и семейства здоровья, возникновение, Etc.
Hamosh и другие начали PhenoDB для Центра для Mendelian Геномики (BHCMG), четырехклассной инициативы Baylor-Hopkins которая, вместе с своими двойниками на Йельском Университете и Университете Вашингтона, поручена с расчехлять генетические корни каждого разлада причиненного одиночным небезупречным геном. Оцененные 3.000 унаследованных разладов которые были описаны фенотипически в научных трудах но причины которых генетические пока не были pinpointed, Hamosh говорит, но в виду того что много разладов одиночн-Джина весьма редки, она подозрюет что еще многие пока не делали его в словесность.
Центры для Mendelian Геномики имеют мощный инструмент на их избавлении, известном как весь-exome sequencing. Как Раз немного лет тому назад, Hamosh объясняет, geneticist пробуя диагностировать причину унаследованного заболевания сделал бы образованную приказанную догадку основанную на знаках и симптомах пациента о которых ген мог находиться на недостатке, и испытанию того гена. Если испытание пришло назад недостаток для перегласовки, то она приказала бы испытание различного гена, и так далее. Но весь-exome sequencing, в котором около 90% из генов персоны sequenced в одно время, росл устойчиво более дешевым, и им этот инструмент которому Центры будут использовать для того чтобы захватить генетическую sequencing информацию (sequencing вс-генома следующий шаг, но оно остает слишком дорогим для много польз, примечаний Hamosh, по мере того как оно включает все из ДНА персоны, больше всего чего не содержит никакие гены).