在线数据库加速搜索凶恶基因造成的疾病

结合症状、家史和基因排序的信息的一个新的在线数据库加速搜索一个唯一凶恶基因造成的疾病。 正如在人力变化的 5月问题的一个条款所描述，这个数据库，叫作 PhenoDB，在休斯敦使所有临床工作者提供异常的遗传病案件分析的由研究员在琼斯霍浦金斯大学医学院或医学 Baylor 学院。 如果复核委员会同意这名患者可能的确有一种以前未知的遗传病，可能提供这名患者和一些他们的家庭成员识别疾病故障原因的自由全面遗传学测试。

“PhenoDB 比 I 甚而认为有用它是”，在琼斯霍浦金斯大学医学院说 Ada Hamosh， M.D.，英里/小时。，一位教授在基因医学 McKusick-Nathans 学院。 “带来所有此信息一起对推测什么是关键的我们的基因差异意味”。 数据库被设计获取标准化的信息群关于表现型的， Hamosh 定义了作为 “其中任一典型人员” - 症状、私有和系列健康历史记录、外观等等。

Hamosh 和其他开发了 Baylor-Hopkins 中心的 Mendelian 染色体组的 (BHCMG)，与其在耶鲁大学和华盛顿大学的副本一起，充电与找到一个唯一有故障的基因造成的每紊乱基因根的四年的主动性 PhenoDB。 有在科学论文被描述了显形，但是基因原因未找到， Hamosh 说，但是的估计 3,000 遗传紊乱，因为许多单一基因紊乱是极为少见的，她怀疑许多未做它成这个文件。

Mendelian 染色体组的中心有一个强大的工具在他们的处理，叫作全部exome 排序。 几年前， Hamosh 解释，设法的遗传学家诊断一种遗传性疾病的原因会做在基因也许是应负责任的患者的符号和症状基础上和被定购该基因测试的一个猜测。 如果这个测试回来了变化的负的，她会命令一个不同的基因的测试，等等。 但是全部exome 排序，大约 90% 人员的基因一次排序，稳步增长更加便宜和它是中心将使用获取基因排序的信息的此工具 (全部染色体排序是下一个步骤，但是它依然是太消耗大为许多使用， Hamosh 附注，因为它包括所有人员的脱氧核糖核酸，多数不包含基因)。

然而，有意义全部exome 排序产生的数据洪水存在其自己的挑战。 “一般的人员有从标准基因顺序的数万差异”， Hamosh 解释， “并且我们不知道什么大多那些差异意味”。 要解析这些差异，她说， “需要更改是的其中一件事情执行测试需要的实验室有全部的表现型，从头到脚”。 差异可能或可能不是相关的与患者的病症的研究员然后将是更加装备精良的推测。 这个数据库的另一个好处是它在遥远的地点使同事 - 例如 Baylor 和约翰斯・奥普金斯 - 安全地存取信息和合作。 Hamosh 注意到，这个数据库使不同的用户是存取的买得起的不同的级别例如 -，健康提供者只能发现信息他或她进入了 -，并且信息 deidentified 保护病人隐私。 另外，提供者必须有在 PhenoDB 将包括的患者的同意。

PhenoDB 为寻求匹配基因组信息以其显形作用的所有研究计划是有用的， Hamosh 说，并且鉴于此， Mendelian 染色体组的 Baylor-Hopkins 中心使 PhenoDB 软件可以免费下载在 http://phenodb.net。 她预计相似的工具很快将合并到电子健康记录里，因此 “医生在指尖将有患者的基因组信息并且能与关于健康历史记录、疾病症状和社会状况的信息结合那行正确地被赋予个性的医”。

来源： 人力变化文件