Una nueva base de datos en línea que combina síntomas, antecedentes familiares y la información de secuencia genética está apresurando la búsqueda para las enfermedades causadas por un único gen del granuja. Según Lo descrito en un artículo en la aplicación de Mayo la Mutación Humana, la base de datos, conocida como PhenoDB, permite a cualquier clínico documentar los casos de las enfermedades genéticas inusuales para el análisis de los investigadores en la Facultad de Medicina de la Universidad John Hopkins o la Universidad de Baylor del Remedio en Houston. Si un comité de la revista está de acuerdo que el paciente puede de hecho tener una enfermedad genética previamente desconocida, el paciente y algo de sus miembros de la familia pueden ser ofrecidos pruebas genéticas completas libres en un esfuerzo de determinar al culpable de la enfermedad.
“PhenoDB es mucho más útil que I incluso pensó que sería,” dice a Ada Hamosh, M.D., M.P.H., un profesor en el Instituto de McKusick-Nathans del Remedio Genético en la Facultad de Medicina de la Universidad John Hopkins. “Traer toda esta información junto es crucial a imaginar lo que significan nuestras variaciones genéticas.” La base de datos se diseña para capturar una bandada de la información estandardizada sobre el fenotipo, que Hamosh define como “ningunos característicos de una persona” - los síntomas, historia personal y de la familia de la salud, aspecto, Etc.
Hamosh y otros desarrollaron PhenoDB para el Centro para la Genómica Mendeliana (BHCMG), una iniciativa de cuatro años de Baylor-Hopkins que, así como sus contrapartes en la Universidad de Yale y la Universidad de Washington, se encarga de destapar las raíces genéticas de cada desorden causado por un único gen defectuoso. Hay los 3.000 desordenes heredados estimados que se han descrito fenotípicamente en los artículos científicos pero cuyas causas genéticas todavía no se han establecido claramente, Hamosh dice, pero puesto que muchos desordenes del único-gen son extremadamente raros, ella sospecha que mucho más todavía no los han hecho en la literatura.
Los Centros para la Genómica Mendeliana tienen una herramienta potente en su eliminación, conocida como la secuencia entera-exome. Apenas hace unos años, Hamosh explica, un genetista que intenta diagnosticar la causa de una enfermedad heredada habría hecho una suposición informada basada en los señales y los síntomas del paciente sobre los cuales el gen pudo ser culpable, y pedida una prueba de ese gen. Si se volviera la prueba negativa para una mutación, ella pediría una prueba de un diverso gen, y así sucesivamente. Pero la secuencia entera-exome, en la cual los cerca de 90% de los genes de una persona se ordenan al mismo tiempo, ha estado creciendo constantemente más barata, y él es esta herramienta que los Centros utilizarán para capturar la información de secuencia genética (la secuencia del entero-genoma es el paso de progresión siguiente, pero sigue siendo demasiado costosa para muchas aplicaciones, notas de Hamosh, pues incluye toda la DNA de una persona, más cuyo no contiene ningún gen).