En ny on-line databas som kombinerar tecken, familjhistoria och genetisk information om ordnande i viss följd, rusar sökandet för sjukdomar som orsakas av en singelskälmgen. Som beskrivit i en artikel i Maj utfärda av MänniskaMutationen, databasen som är bekant som PhenoDB, möjliggör någon clinician för att dokumentera fall av ovanliga genetiska sjukdomar för analys av forskare på Johnset Hopkins som Universitetar Skolar av Medicin eller den Baylor Högskolan av Medicinen i Houston. Om en granskakommitté instämm att den tålmodig kan sannerligen ha en föregående okänd genetisk sjukdom, kan den tålmodig och någon av hans eller henne familjemedlemmar erbjudas fritt omfattande genetiskt testa i ett försök att identifiera sjukdomgärningsmannen.
”Är PhenoDB mycket mer användbar, än I tänkte även att det skulle är,” något att sägaAda Hamosh, M.D., M.P.H., en professor i det McKusick-Nathans Institutet av den Genetiska Medicinen på Johnset Hopkins som Universitetar Skolar av Medicin. ”Avgörande det är att Komma med all denna information tillsammans till att figurera ut vad våra genetiska variationer betyder.”, Databasen planläggs till tillfångatagandet en bevy av standardiserad information om fenotypen, som Hamosh definierar som ”något kännetecken av en person” - tecken, personlig och för familj vård- historia, utseendemässigt, Etc.
Hamosh och andra framkallade PhenoDB för Bayloren-Hopkins Centrerar för Mendelian Genomics (BHCMG), enår insats som, samman med dess motstycken på den Yale Universitetar och Universitetar av Washington, laddas med avtäckning det genetiskt rotar av varje oordning som orsakas av en defekt gen för singel. Det finns beräknade 3.000 övertagna oordningar som har beskrivits phenotypically i vetenskaplig legitimationshandlingar, men vars genetiskt orsakar, inte har ännu preciserats, Hamosh något att säga, men sedan många singel-gen oordningar är extremt sällsyntt, misstänker hon att många mer inte har ännu gjort den in i litteraturen.
Centrerar för Mendelian Genomics har ett kraftigt att bearbeta på deras förfogande som är bekant som hel-exome ordnande i viss följd. Precis några år sedan, förklarar Hamosh, har en pröva genetiker att diagnostisera orsaka av en skulle övertagen sjukdom gjort en baserad bildad gissning på tålmodigns tecken, och tecken om vilken gen kan, är på kritiserar, och beställt en testa av den gen. Om testa kom den tillbaka negationen för en mutation, skulle hon beställer en testa av en olik gen, och så vidare. Men hel-exome ordnande i viss följd, som omkring 90% av en persons gener ordnas i på en tid, har växt stadigt mer billig och det är denna bearbetar att Centrerar ska bruk till information om ordnande i viss följd för tillfångatagandet genetisk (hel-genom ordnande i viss följd är det nästa kliver, men den återstår för dyr för många bruk, Hamosh noterar, som den inkluderar all en persons DNA, mest av som innehåller inga gener).